吴珺,张欣,田明达,黄华[1]（2022）在《儿科遗传性疾病临床教学的探索与实践》文中研究表明遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重要意义。由于其较罕见,临床上漏诊、误诊率高。提高医学生对于此类疾病的认知,掌握最新的诊断和治疗技术,对于提高遗传性疾病的整体诊治水平,具有重大意义。我们精选教学内容,选择一种最常见的染色体疾病—21-三体综合征作为重点讲解内容;遗传代谢病病种类繁多,早期确诊干预治疗,可以减轻损伤,降低并发症,我们选择苯丙酮尿症、肝豆状核变性作为重点讲解内容,课堂教学及课外教学等多种教学方法结合,使得教学精彩生动,让学生们对知识要点掌握得更牢固,加强医学生人文素质培养等,对遗传性疾病的临床教学进行了探索与实践。遗传性疾病发病率低、病种多、临床表现复杂,如何利用现有的一切资源,发挥临床专业教师的主导作用和医学生的主观能动性,提高该类疾病的总体诊治能力,还需要进一步探索。
李晓乐,吕书博,张琳琳,朱昕赟,田远,倪敏,刘素娜,徐一卓,张洁,王军,赵德华[2]（2021）在《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究》文中研究说明目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查, 对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证, 分析其临床、生化改变及基因变异特点, 进行饮食指导, 随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例, 河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种, 包括5种新发变异c.692-2692-1delAG、c.753-23753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食, 随访8～56个月, 除2例患儿死亡外, 其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱, 为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。
中华医学会内分泌学分会,中华中医药学会糖尿病分会,中国医师协会外科医师分会肥胖和糖尿病外科医师委员会,中国研究型医院学会糖尿病与肥胖外科专业委员会[3]（2021）在《基于临床的肥胖症多学科诊疗共识（2021年版）》文中指出中国超重与肥胖患者人数已位居全球第一, 特别是儿童肥胖人数更不容忽视。肥胖症的病因和发生发展机制尚不明确, 且减肥后极易反弹。因此, 需要运用多重干预手段和联合治疗方法, 以阻止肥胖症的发生发展。饮食、运动、生活方式及心理干预、中西医治疗, 以及代谢减重手术等, 都是治疗肥胖症的有效手段。目前国内及国外关于肥胖症的专家共识, 多为单学科或双学科共识, 且集中于营养及外科手术。然而, 需要认识到肥胖是一种慢性疾病, 需要终生管理。我们急需制定基于临床的多学科共识, 以减少对该疾病诊疗的单学科偏颇。为此, 本共识邀请内分泌学、减重外科学、中医药学、营养学、运动医学及心理学等多领域专家共同制定, 以期从多学科角度更新优化肥胖症的诊治观念。期望对肥胖患者进行中心化管理和个体化治疗, 以达到改善代谢紊乱和预防肥胖并发症的最终目的。
中华医学会内分泌学分会,中华中医药学会糖尿病分会,中国医师协会外科医师分会肥胖和糖尿病外科医师委员会,中国研究型医院学会糖尿病与肥胖外科专业委员会[4]（2021）在《基于临床的肥胖症多学科诊疗共识（2021年版）》文中提出中国超重与肥胖病人人数已位居全球第一, 特别是儿童肥胖人数更不容忽视。肥胖症的病因和发生发展机制尚不明确, 且减重后极易反弹。因此, 需要运用多重干预手段和联合治疗方法, 以阻止肥胖症的发生发展。饮食、运动、生活方式及心理干预、中西医治疗、以及减重代谢手术等, 都是治疗肥胖症的有效手段。目前国内外关于肥胖症的专家共识, 多为单学科或双学科共识, 且集中于营养及外科手术。然而, 需要认识到肥胖是一种慢性疾病, 需要终生管理。我们急需制订基于临床的多学科共识, 以减少对该疾病诊断与治疗的单学科偏颇。为此, 本共识邀请内分泌学、减重外科学、中医药学、营养学、运动医学及心理学等多领域专家共同制订, 以期从多学科角度更新优化肥胖症的诊断与治疗观念。期望对肥胖病人进行中心化管理和个体化治疗, 以达到改善代谢紊乱和预防肥胖并发症的最终目的。
苏爱玲,余章斌,陈玉林,朱金改,钱苗[5]（2021）在《2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查》文中研究表明目的:评估南京医科大学附属妇产医院（我院）新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果:新生儿总量183 820例,年分娩量从18 863例逐年上升至26 511例,年NICU住院患儿从2 312例上升至2 871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高（占比约53%）,其次为神经肌肉-骨骼疾病（占比约11%）。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。
唐景潇,刘斯文,萧玮泽,李华南,王金贵[6]（2021）在《中医外治法治疗孤独症谱系障碍的临床研究概述》文中认为孤独症谱系障碍又称孤独症或自闭症,其病因机制尚不明确,多认为与遗传、环境、生物等因素有关,该病以社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和行为刻板为三大主要临床特征,现代医学多以心理、行为及药物治疗为主,尚无特效疗法。综述文献发现,中医学以中药、针灸推拿和耳穴为主要治疗手段,外治法作为中医的特色,近年来研究发现除常规针灸推拿、耳穴等疗法外,功法、音乐、心理、药浴等对于孤独症谱系障碍的治疗亦有一定的优势。
张尧,田亚平,何玺玉,王琳,杨艳玲[7]（2021）在《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识》文中研究说明遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B12、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血。为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践。
李斌,金爱琴,周辉[8]（2021）在《KCNB1基因新发杂合错义突变致癫痫性脑病临床诊治》文中研究说明引用本文李斌,金爱琴,周辉. KCNB1基因新发杂合错义突变致癫痫性脑病临床诊治[J].中国临床医学,2021, 28（5）:915-918. LI B, JIN A Q, ZHOU H. Clinical diagnosis and treatment of epileptic encephalopathy caused by a novel heterozygous missense mutation of KCNB1 gene[J]. Chinese Journal of Clinical Medicine, 2021,28（5）:915-918.
周光鹏,朱志军,孙丽莹[9]（2021）在《肝移植治疗丙酸血症的研究进展》文中研究表明丙酸血症是一种罕见的常染色隐性遗传代谢性疾病。肝移植已逐渐成为丙酸血症的一种新兴治疗手段。本文介绍丙酸血症的现状以及肝移植在丙酸血症中的应用情况, 从丙酸血症的流行病学、临床表现、诊断和内科治疗以及肝移植治疗丙酸血症的手术指征、临床预后及局限性等多方面综述肝移植在丙酸血症中的治疗价值, 以期为临床丙酸血症的治疗提供参考。
安爽,李靖婕,顾杨,吕楠[10]（2021）在《孤独症谱系障碍患儿加用左旋肉碱治疗对核心症状及智力的影响》文中进行了进一步梳理目的探索孤独症谱系障碍患儿在个性化康复训练的基础上增加口服左旋肉碱治疗对临床疗效,核心症状及智力的影响。方法将郑州儿童医院2018年6月—2020年10月期间收治孤独症谱系障碍儿童89例随机分为观察组（n=46例）和对照组（n=43例）,对照组采用个性化康复训练进行干预,观察组在对照组基础上增加左旋肉碱口服治疗,早晚各服用一次,总剂量为每千克体重每天100 mg。连续干预6个月后对两组患儿干预前和干预后的孤独症疗效评估量表（ATEC）、孤独症儿童行为量表（ABC）、儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症儿童心理教育评核（第3版）（PEP-3）、韦氏学龄前及初小儿童智力量表（WPPSI）评分及临床总有效率进行比较分析。结果观察组临床总有效率为93.48%,明显高于对照组的79.07%（χ2值=7.364,P<0.05）。干预前两组ABC、CARS、PEP-3、WPPSI、ATEC评分均无明显差异（P均>0.05）,干预后评分均较干预前明显改善（P均<0.05）。干预后组间比较发现观察组ATEC、ABC和CARS评分,明显低于对照组（P均<0.05）,干预后观察组PEP-3量表各维度评分均高于对照组（P均<0.05）,观察组WPPSI量表各维度及总智商评分均高于对照组（P均<0.05）。结论孤独症谱系障碍患儿在个性化康复训练的基础上增加口服左旋肉碱治疗可提高临床疗效,改善患儿智力和核心症状。
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
| 1 精选教学内容 |
| 2 多种教学方法结合 |
| 2.1 课堂教学 |
| 2.2 课外教学 |
| 3 加强医学生人文素质培养 |
| 4 结语 |
| 1 对象与方法 |
| 1.1研究对象 |
| 1.2检测方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 罕见病种类及检出率 |
| 2.2 临床特征及实验室检查 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 2.4 预后及远期随访 |
| 3 讨论 |
| 1 现代医学对孤独症谱系障碍的认识 |
| 2 中医学对孤独症谱系障碍的认识 |
| 3 孤独症谱系障碍的中医外治法 |
| 3.1 针刺治疗 |
| 3.1.1 特殊针法 |
| 3.1.2 头针治疗 |
| 3.1.3 穴位注射 |
| 3.1.4 火针疗法 |
| 3.1.5 腹针疗法 |
| 3.2 推拿治疗 |
| 3.2.1 常规推拿疗法 |
| 3.2.2 特殊推拿法 |
| 3.3 耳穴治疗 |
| 3.4 药浴疗法 |
| 3.5 功法治疗 |
| 3.6 音乐、心理疗法 |
| 4 小结 |
| 1 贫血的病因与分类 |
| 2 不同类型的贫血与遗传代谢病 |
| 2.1 红细胞生成障碍性贫血 |
| 2.1.1 维生素B12 吸收、转运和代谢 |
| (1) 维生素B12吸收和转运障碍 |
| (2)细胞内维生素B12代谢障碍 |
| 2.1.2 叶酸摄入和利用不足 |
| (1)遗传性叶酸吸收障碍 |
| (2)二氢叶酸还原酶(dihydrofolate reductase, DHPR)缺乏症 |
| 2.1.3 尿苷单磷酸合成酶(uridine monophosphate synthetase, UMPS)缺乏症 |
| 2.1.4 硫胺素反应性巨幼细胞性贫血(thiamine- responsive megaloblastic anemia, TRMA) |
| 2.1.5 甲羟戊酸尿症 |
| 2.1.6 先天性骨髓造血衰竭 |
| (1)范可尼贫血 |
| (2)先天性角化不良 |
| (3)Diamond Blackfan 贫血 |
| (4)Shwachman Diamond 综合征 |
| 2.1.7 难治性缺铁性贫血 |
| 2.1.8 遗传性铁粒幼细胞性贫血 |
| (1)X连锁铁粒幼细胞贫血 |
| (2)线粒体病 |
| 2.2 溶血性贫血 |
| 2.2.1 葡萄糖- 6- 磷酸酶脱氢酶(glucose- 6- phosphatase dehydrogenase, G- 6- PD)缺乏症 |
| 2.2.2 丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK)缺乏症 |
| 2.2.3 谷胱甘肽合成酶 (glutathione synthetase, GSS) 缺乏症 |
| 2.2.4 嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase, PNP)缺乏症 |
| 2.2.5 γ - 谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ - glutamylcysteine synthetase, γ- GCS)缺乏症 |
| 2.2.6 地中海贫血 |
| 2.2.7 遗传性卟啉病 |
| 2.2.8 肝豆状核变性 |
| 2.2.9 遗传性球形红细胞增多症 |
| 2.2.10 卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症 |
| 2.3 失血性贫血 |
| 3 小结 |
| 专家组成员（按姓氏拼音排序）： |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 既往病史 |
| 1.2 诊治经过 |
| 1.2.1 常规诊治经过 |
| 1.2.2 基因检测 |
| 2 讨 论 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 两组临床总有效率比较 |
| 2.2 两组ABC和CARS评分比较 |
| 2.3 两组ATEC评分比较 |
| 2.4 两组PEP-3评分比较 |
| 2.5 两组WPPSI评分比较 |
| 3 讨 论 |
