龚易晓,宋晓红,徐娟,杜佳月,余鸣人,谢立春,荆丽,郭梦寒,熊鹭[1]（2022）在《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种探讨》文中研究指明目的系统搜集整理新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种信息,为拟开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的地区纳入筛查病种提供参考和借鉴。方法综合运用文献分析和专家咨询法,对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种进行综合评分和深入探讨。结果基于文献和专家咨询获取的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种共53种,其中氨基酸代谢病23种,有机酸血症16种,脂肪酸氧化代谢病14种。病种综合评分排序前10的疾病分别为异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症Ⅰ型、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论建议将病种综合评分排序前10的疾病优先纳入新生儿遗传代谢病串联质谱筛查疾病谱,后续筛查病种可根据筛查检出情况及疾病发病状况进行适时调整。
王颖,黄太华,牟鸿江,安露,杨青,卜朴,张莎莎[2]（2022）在《2982例新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况分析》文中提出目的分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响召回的因素,为采取相应的干预措施提供参考依据。方法回顾性分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心CH和PKU的筛查、追访资料,对可疑阳性召回情况和未召回原因进行统计描述及分析。结果 2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿412 850例,筛查出可疑阳性病例2 982例,召回2 783例,总召回率93.33%。共筛查出CH可疑阳性病例2 603例,召回2 441例,召回率93.78%;PKU可疑阳性病例379例,召回342例,召回率90.24%。CH可疑阳性召回率高于PKU,差异有统计学意义（χ2=6.653,P<0.05）。黔东南州、铜仁市及省级医院可疑阳性召回率较高,黔西南州、六盘水市较低,差异有统计学意义（χ2=22.766,P<0.05）。省级医院、县级医院及乡镇卫生院可疑阳性召回率高于市级医院和民营医院,差异有统计学意义（χ2=9.651,P<0.05）。未召回的199例CH和PKU可疑阳性患儿中,以家长拒绝复查或口头同意但一直不复采等主观不配合为主,为114例,占未召回人数的57.29%。结论贵州省新生儿疾病筛查中心可疑阳性新生儿召回工作仍需进一步加强,应加强健康教育和各级妇幼保健机构可疑阳性追访管理,提高可疑阳性召回率。
徐丹,曹鹏,周玉珍,许豪勤,王大为[3]（2021）在《串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究》文中指出目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常。结论串联质谱法能够同时筛查新生儿遗传性代谢疾病多个病种,本文采用串联质谱技术建立了方法,同时讨论了影响新生儿筛查质量的几点因素,具有一定参考意义。对于这些影响质量的相关因素,工作及医护人员应加以注意,更好地保障患儿生活质量及生命安全。
骆福裕,赖贵华,涂相文,谢信星,杨怡晨[4]（2021）在《赣南地区先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析》文中研究说明目的探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果。方法以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9月赣南地区各级医院出生的新生儿388 618名为研究对象,采集足跟部末梢血,检测促甲状腺激素（TSH）水平,统计、分析赣南地区CH筛查结果。结果 388 618例新生儿中初筛阳性6 170例（1.59%）,召回复查6 101例（98.88%）,确诊266例（0.07%）;不同年度、性别、地区、出生体质量确诊CH率比较差异无统计学意义,胎龄>42周确诊CH率高于胎龄37～42周,差异有统计学意义（P<0.05）。结论新生儿疾病是早期筛查CH的有效手段,过期产儿发病率相对较高,需加强CH知识宣传教育工作,强化医务人员培训、提高家长认识并加强围生期的管理与保健,降低CH发生率,提高出生人口质量。
李晓乐,吕书博,张琳琳,朱昕赟,田远,倪敏,刘素娜,徐一卓,张洁,王军,赵德华[5]（2021）在《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究》文中研究指明目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查, 对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证, 分析其临床、生化改变及基因变异特点, 进行饮食指导, 随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例, 河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种, 包括5种新发变异c.692-2692-1delAG、c.753-23753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食, 随访8～56个月, 除2例患儿死亡外, 其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱, 为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。
许航,罗晴[6]（2021）在《2016-2020年四川省宜宾市新生儿疾病筛查结果》文中提出目的了解2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查情况。方法收集2016-2020年宜宾市出生的226 567例新生儿,收集足跟血筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,并进行听力筛查。结果 2016-2020年新生儿疾病筛查率为97.67%（221 301/226 567）。共确诊CH 253例,发病率114.32/10万;CAH 38例,发病率17.17/10万;PKU 38例,发病率17.17/10万;G-6-PD缺乏症1 323例,发病率597.83/10万。新生儿听力障碍共检出245例,阳性率132.27/10万。结论宜宾市新生儿疾病筛查率较高,CH、CAH、PKU及G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强新生儿疾病筛查及后期随访管理。
郑国兵,梁睿,唐家彦,王德刚,梁少霞,谢丰华[7]（2021）在《串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析》文中指出目的探讨串联质谱技术（MS/MS）在新生儿遗传代谢病（IMD）筛查中的应用。方法选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70 509例,采用MS/MS技术对其有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及氨基酸代谢异常三类疾病进行筛查。结果在接受筛查的70 509例新生儿中,住院可疑阳性患儿663例,门诊可疑阳性患儿26例,阳性初筛率为0.98%,最终确诊30例,总发病率为1/2 350,其中有机酸代谢异常6例、脂肪酸代谢异常8例、氨基酸代谢异常16例;确诊疾病具体分型为:3羟-3甲基戊二酸尿症（HMG）、异丁酰辅酶脱羟酶A缺乏症（IBDD）、全羟化酶合成酶不足症（HLCS）、鸟氨酸血症（ORN）、I型瓜氨酸血症（CTLN1）各1例,甲基丙二酸血症（MMA）、短酰基辅酶脱羟酶A缺乏症（SCADD3）各3例,高甲基硫酸血症（MIM）4例,原发性肉碱缺乏症（PCD）5例,高丙氨酸血症（HPA）12例。结论运用MS/MS对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,可起到及早发现、诊断、治疗的作用,能显着降低人口出生缺陷。MS/MS具有筛查病种丰富,筛查项目齐全,且筛查时间短的优势。因此MS/MS在筛查新生儿IMD中具有重要运用价值。
刘艳,周小葵[8]（2021）在《2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查结果及管理模式》文中研究表明目的通过回顾性分析2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查结果,了解疾病在该地区发病和召回情况,探索适合该地区的新生儿疾病筛查管理模式。方法以2017—2019年在宜昌地区助产机构分娩并进行新生儿疾病筛查的新生儿为研究对象,对新生儿采足跟血进行新生儿疾病筛查（包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和地中海贫血五种疾病）,初筛阳性者召回进行复查和确诊。采用χ2检验比较不同疾病召回率。结果 2017—2019年宜昌地区机构活产85 891例,进行新生儿疾病筛查84 063例,筛查率97.87%,初筛阳性6 043例,召回5 047例,召回率83.52%,其中传统两病（CH和PKU）和新增三病（CAH、G6PD缺乏症和地中海贫血）的召回率比较差异有统计学意义（χ2=197.93,P<0.01）。共确诊患儿501例,检出CH发病率1/1 911,PKU发病率1/12 009,CAH发病率1/28 021,G6PD缺乏症发病率1/1 121,地中海贫血发病率1/226。结论 2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查率逐年升高,但初筛可疑阳性召回率有所下降,需探索出更适宜该地区的管理模式,提高初筛阳性患儿召回率,减少残障儿的发生,提高出生人口素质。
蔺峥嵘,孟照琰,张斌,李吉冬,张国川,代学岗[9]（2021）在《基于区域医疗联盟体系下的甘肃省出生缺陷综合防控网络平台设计与实现》文中研究表明为加强我省出生缺陷筛查工作,通过信息化技术提升工作效率,固化业务管理流程,落实各级出生缺陷筛查分中心（实验室）职责,进一步提高我省新生儿遗传代谢病筛查覆盖率。通过建立甘肃省出生缺陷综合防控网络平台统一应用软件,联通各级医疗卫生机构实施电子化送检业务,构建全省出生缺陷大数据中心。实现全省新生儿疾病筛查工作的统一管理、信息共享,使医疗卫生行政部门、民政部门对新生儿遗传代谢病筛查管理实现业务联动提供了强有力的信息化技术支持。
王兴,郝胜菊,刘芙蓉,李婕,孙小红[10]（2021）在《甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究》文中提出目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能低下（Congenital hypothyroidism,CH）筛查中苯丙氨酸（Phenylalanine,PHE）和促甲状腺激素（Thyrotropin,TSH）检测指标上限值。方法:收集2020年1月～2020年12月间,甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据,并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照,用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性,采用百分位数法建立各自检测指标的上限值。结果:共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20 000例汉族新生儿样本,PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异（P<0.05）;PHE、TSH两指标上限值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18 mg/dL、8.26μu/mL和1.93 mg/dL、9.77μu/mL。结论:新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的上限值在回、汉族新生儿群体中存在差异性,应建立不同民族群体的上限值。
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本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
| 1 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种文献结果 |
| 2 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种专家咨询结果 |
| 3 不同来源新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种综合评分 |
| 4 小结 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 筛查标本的采集、递送及结果反馈 |
| 1.2.2 可疑阳性判断和召回 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 基本情况 |
| 2.2 CH/PKU召回情况比较 |
| 2.3 各市州及省级医院可疑阳性召回情况 |
| 2.4 不同医疗机构可疑阳性召回情况 |
| 2.5 可疑阳性未召回原因 |
| 3 讨论 |
| 1 试剂与仪器 |
| 1.1 试剂 |
| 1.2 仪器 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 标本采集 |
| 2.2.2 样品处理与测定 |
| 2.2.3 色谱条件 |
| 2.2.4 病种及截断值分析 |
| 2.2.5 确诊和随访 |
| 3 结果 |
| 3.1 总体筛查情况 |
| 3.2 质量控制 |
| 3.3 检测图谱 |
| 4 讨论 |
| 4.1 血样采集及实验室因素 |
| 4.2 新生儿因素 |
| 4.3 切值 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 纳入及排除标准 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 标本采集 |
| 1.3.2 检测方法 |
| 1.4 观察指标 |
| 1.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 筛查结果 |
| 2.2不同年度、性别、地区、出生体质量、胎龄确诊CH情况 |
| 3 讨论 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 采血和送检 |
| 1.2.2 检测方法与结果判定 |
| 1.2.3 质量控制 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿疾病筛查率 |
| 2.2新生儿疾病筛查结果 |
| 3 讨论 |
| 1 一般资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 采集标本 |
| 1.2.2 使用仪器与试剂 |
| 1.2.3 实验室检测 |
| 1.2.4 召回及确诊可疑阳性标本 |
| 1.3 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 串联质谱筛查阳性初筛率及阳性确诊率 |
| 2.2 阳性确诊患儿串联质谱筛查具体情况 |
| 2.3 串联质谱筛查技术优势 |
| 3 讨论 |
| 1 对象与方法 |
| 1.1 筛查对象 |
| 1.2 标本采集 |
| 1.3 实验室筛查 |
| 1.4 初筛阳性判读和确诊标准 |
| 1.5 统计方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 新生儿筛查情况 |
| 2.2 初筛阳性召回情况 |
| 2.3 疾病确诊情况 |
| 3 讨 论 |
| 3.1 完善网络体系，逐步提高筛查率 |
| 3.2 明确发病情况，提升疾病检测质量 |
| 3.3 加强健康教育，提高可疑阳性召回率 |
| 1 需求分析 |
| 2 总体设计 |
| 2.1 设计原则 |
| 2.1.1 顶层设计，统一标准 |
| 2.1.2 立足当前，分步实施 |
| 2.1.3 技术成熟，互联互通 |
| 2.1.4 保障安全，注重实用 |
| 2.2 系统架构 |
| 2.2.1 技术及工具 |
| 2.2.2 表结构设计 |
| 2.2.3 系统功能设计 |
| 2.3 出错处理机制 |
| 3 筛查方式 |
| 4 组织方式 |
| 4.1 责任部门高度重视 |
| 4.2 加强技术支持并优化流程完善功能 |
| 4.3 严格权限分配并强化培训机制 |
| 4.4 保障信息安全并加强信息监管 |
| 5 建设效果 |
| 5.1 推动甘肃省出生缺陷三级防控体系建设 |
| 5.2 达到全省出生缺陷筛查的全覆盖 |
| 1 对象和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 样本采集和发送 |
| 1.2.2 仪器与试剂 |
| 1.2.3 方法 |
| 1.2.4 质量控制 |
| 1.3 结果判断 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 PHE、TSH筛查结果统计分析 |
| 2.2 回、汉族新生儿干血斑样本PHE、TSH筛查指标上限值 |
| 2.3 不同上限值初筛阳性率比较 |
| 3 讨论 |
