张锦,陈慧[1]（2022）在《先天性高胰岛素血症致病基因的研究进展》文中研究说明先天性高胰岛素血症（CHI）是一种胰岛素分泌失调的遗传性疾病,是小儿持续性低血糖的重要原因。近年对其遗传机制的研究发现,参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变是导致CHI的原因,其中包括ABCC8、KCNJ11、KCNQ1、CACNA1D、SLC16A1、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、HK1、PMM2、PGM1、HNF1A、HNF4A和FOXA2。这些基因突变导致三磷酸腺苷敏感型钾通道（KATP）改变、酶基因缺陷、转录因子基因缺陷,进而影响胰岛素的分泌,而这些遗传机制将会决定CHI的治疗方式。不同的基因突变,甚至相同基因的不同突变类型,均会影响CHI的治疗方式。二氮嗪作为CHI的一线用药,仅对于KATP通道完整或显性遗传的KATP突变引起的CHI患者有效。对于内科治疗无效者,可手术治疗,局灶型CHI患者手术切除病灶后可治愈,但弥漫型CHI术后效果较差,且并发症较多。
靳欢欢,杨梅[2]（2021）在《新生儿低血糖症的研究进展》文中研究表明新生儿体内糖原的累积主要是胎儿时期通过胎盘从母体获取能量并积攒起来的,孕期超过37周时胎儿体内的肝糖原贮备才迅速增加,为生后脱离母体防止低血糖的发生做准备[1]。生后随着脐带被切断,葡萄糖供应停止,血糖浓度会出现生理性下降,导致胰岛素分泌减少,负反馈作用下升血糖激素如胰高血糖素、儿茶酚胺和糖皮质激素随之增加,从而使血糖浓度尽快趋于稳定,研究表明健康新生儿生后72 h左右才达到成人浓度[2-3]。
王贝贝,沈仙,阚清,赵幽燕,程锐[3]（2021）在《新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症1例及文献复习》文中提出目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10（HSD10）缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果,并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库,以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"（中文）,或"HSD10"等（英文）,检索自建库至2020年5月31日收录的文献,对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿,男,出生第1天发病,以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811:c.650G>A,p.R217Q,依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡,未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍,同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例,加上本案例共6例,总结临床特征均为男性、出生1周内发病,主要表型包括代谢性酸中毒（血氨增高和血乳酸增高）、低血糖、肌张力减低和惊厥等,6例患儿均于婴儿早期死亡;HSD17B10变异包括c.740A>G,p.N247S、c.677G>A,p.R226Q、c.257A>G,p.D86G和c.650G>A,p.R217Q,无显着的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见,由于病情严重、病程短,临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关,但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。
陈晓青,胡黎园,王来栓,程国强,曹云,陈超,王慧君,周文浩,杨琳[4]（2021）在《KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习》文中研究指明背景 Kabuki综合征（KS）是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院（我院）KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿（我院14例,文献复习441例）,新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论 KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。
蒋文,何艳娟,赵明一,刘琳,陈淳媛[5]（2020）在《新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习》文中研究指明目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症（CHI）发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显着差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。
许伟鹏,柳国胜,蓝超婷,叶小薇,骆婵珍[6]（2019）在《新生儿胰岛母细胞增生症1例漏诊分析并文献复习》文中指出患儿,男,52h,因"生后反应差,间有发绀"于2002年1月6日由广州市第六人民医院转入。患儿系第1胎第1产,胎龄38+5周,于2002年1月4日广州市天河区红十字医院剖宫产出生。出生时羊水清,Apgar评分8-10-10分,出生体重5.9kg。患儿生后反应稍差,生后27h突起颜面发绀,吸痰时吸出约6ml鲜红色血液;间有气促,给予吸氧等处理,面色好转,但仍有呻吟、惊跳、易激惹。遂转至广州市第六人民医院,监测血糖1.7mmol/L,洗胃时洗出
姬子璇[7]（2019）在《新生儿先天性高胰岛素血症病例分析及文献复习》文中进行了进一步梳理目的:分析新生儿先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）患儿的临床特点,探讨其早期诊断、治疗方法,指导CHI的临床管理。方法:回顾性分析1例新生儿CHI患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿为新生儿期起病。生后3小时发现血糖低。给予肠内喂养,持续静脉补充葡萄糖,糖速>10mg/（kg·min）,氢化可的松琥珀酸钠提高血糖,末梢血糖维持欠佳。临床表现除反应低下外,无易激惹、嗜睡、肢体抖动、抽搐、多汗、苍白等。实验室检查血胰岛素（serum insulin,INS）/血葡萄糖（blood glucose,GLU）>0.3,诊断新生儿高胰岛素血症（hyperinsulinism,HI）。口服二氮嗪治疗,氢氯噻嗪预防二氮嗪副作用,血糖逐渐恢复正常。出院后规律口服二氮嗪,未再发生低血糖。基因分析结果为ABCC8基因突变,符合CHI已知突变,诊断明确。结论:新生儿CHI临床表现不典型,不易识别,生后常规血糖监测可发现低血糖;持续静脉补液糖速在10mg/（kg·min）以上,低血糖仍不能有效纠正,应高度怀疑此病;可通过监测血糖、血胰岛素、基因检测早期诊断;CHI导致的持续性、顽固性低血糖极易造成脑损伤,治疗以纠正低血糖为主,二氮嗪为CHI的一线治疗药物。
黄春玲,韩彤妍[8]（2019）在《ABCC8基因突变致先天性高胰岛素血症性低血糖1例并文献复习》文中指出
何航道[9]（2018）在《多学科融合背景下的生物化学教学实践研究 ——以文山卫生学校护理专业为例》文中提出目前,中等卫生学校护理专业生物化学课程由于自身特点、师生因素等,教学状况不容乐观。本研究的主要目的是在中等卫生学校护理专业的生物化学教学中,以生物化学知识为基础,通过融合十一门专业课程相关知识点,有效地构架生物化学与专业课程之间的联系,同时,让生物化学知识变得更易于理解,提升学生学习生物化学的兴趣,使学生重视生物化学,进而为后续专业课程的学习打下一定的基础。笔者通过调查法分析了当前中等卫生学校护理专业生物化学教学中学生学习状况、教师教学状况,并通过文献法学习了学科融合教学的相关理论。在此基础上,梳理生物化学课程与十一门专业课程有联系的知识点,将这些知识点体现在新的生物化学教学设计中,并对文山卫生学校两个实验班学生进行多学科融合背景下的生物化学教学实践。通过行动研究法和实验法,对教学设计进行总结、反思、改进,最后通过调查研究法分析实践结果。实践证明,在生物化学教学中融合十一门专业课程相关内容,有助于引导学生搭建学科间知识的联系、建立知识的整体观,有助于提升学生学习生物化学的兴趣、理论联系实际和综合分析问题的能力。该研究还使生物化学能更好的为专业课程服务,对提高生物化学知识在学生入职后的使用度,最终改变中等卫生学校护理专业生物化学教学现状有重要意义。
贾天明,郭芪良,张晓莉,杜开先,李小丽,李彦玲,甘玲,李月琴[10]（2018）在《回顾性分析207例新生儿低血糖临床特点》文中进行了进一步梳理目的分析新生儿低血糖的临床特点,提高临床医生对新生儿低血糖认识。方法收集2015年12月-2017年3月在郑州大学第三附属医院新生儿科住院确诊早期新生儿低血糖的207例患儿临床资料,并对其临床特点进行分析总结。按1∶1的比例随机选取同期在新生儿科住院的血糖正常的早期新生儿207例为对照组。结果早产、剖宫产、新生儿窒息、新生儿感染、低出生体重、小于胎龄儿、妊娠期糖尿病为新生儿低血糖高危因素。207例病例中,合并单一危险因素的有29例（14.01%）,2种危险因素45例（21.74%）,3种61例（29.47%）,4种37例（17.87%）,5种17例（8.21%）,6种6例（2.90%）,7种5例（2.42%）;中、重度低血糖患儿（分别为142例、27例）中正常体重新生儿所占比例分别为50.70%、44.44%,低出生体重的患儿所占比例分别为39.44%（56例）、48.15%（13例）。结论 （1）高危因素数量与低血糖发生率呈非正相关;（2）出生体重可能与低血糖严重程度有关;（3）加强有高危因素患儿的血糖监测,及时采取预防措施纠正低血糖。
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本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
| 1 先天性高胰岛素血症（congenital hy-perinsulinemia,CHI）概述 |
| 2 CHI的遗传分型 |
| 2.1 ATP敏感型钾通道型及其他通道/转运蛋白 |
| 2.2 酶基因缺陷 |
| 2.3 编码转录因子的基因缺陷 |
| 2.4 一些综合征引起CHI可调节葡萄糖依赖性胰岛素的分泌 |
| 3 治疗 |
| 1 诊断标准 |
| 2 发生原因及表现 |
| 3 低血糖的监测 |
| 4 分层治疗 |
| 4.1 无症状性低血糖 |
| 4.2 有症状性低血糖 |
| 4.3 持续性低血糖 |
| 4.3.1 药物治疗 |
| 4.3.1.1 糖皮质激素 |
| 4.3.1.2 二氮嗪 |
| 4.3.1.3 奥曲肽 |
| 4.3.1.4 胰高血糖素 |
| 4.3.1.5 钙通道阻滞剂 |
| 4.3.1.6 特殊饮食疗法 |
| 4.3.2 外科治疗 |
| 5 预后情况 |
| 6 预防对策 |
| 7 讨 论 |
| 1 方法 |
| 1.1 病例纳入标准 |
| 1.2 高通量测序分析 |
| 1.3 临床资料提取 |
| 1.4 文献检索及筛选 |
| 1.5 文献纳入排除标准 |
| 1.6 文献排除标准 |
| 1.7 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 基因检测结果 |
| 2.2 临床特征 |
| 2.3 文献检索结果 |
| 2.4 Kabuki综合征诊断标准在新生儿期诊断评估 |
| 2.5 KMT2D相关Kabuki综合征新生儿期筛查指征 |
| 3 讨论 |
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 引言 |
| 病例分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 新生儿先天性高胰岛素血症病因及诊疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 引言 |
| 第一节 研究背景 |
| 一、中等卫生学校护理专业学生生物化学学习现状分析 |
| 二、中等卫生学校护理专业生物化学教学现状及研究进展 |
| 第二节 研究意义 |
| 第三节 研究思路和方法 |
| 第二章 理论研究 |
| 第一节 学科融合的概念界定 |
| 第二节 学科融合教学的理论基础 |
| 一、教育心理学基础 |
| 二、建构主义心理学基础 |
| 三、知识观理论基础 |
| 第三节 学科融合的实施模式 |
| 第四节 学科融合教学的优点 |
| 第三章 多学科融合背景下的生物化学教学内容分析 |
| 第一节 融合知识点梳理 |
| 一、生物化学与护理学基础的融合知识点梳理 |
| 二、生物化学与急救护理技术的融合知识点梳理 |
| 三、生物化学与中医护理的融合知识点梳理 |
| 四、生物化学与健康评估的融合知识点梳理 |
| 五、生物化学与内科护理学的融合知识点梳理 |
| 六、生物化学与外科护理学的融合知识点梳理 |
| 七、生物化学与妇产科护理学的融合知识点梳理 |
| 八、生物化学与儿科护理学的融合知识点梳理 |
| 九、生物化学与社区护理的融合知识点梳理 |
| 十、生物化学与五官科护理学的融合知识点梳理 |
| 十一、生物化学与传染科护理学的融合知识点梳理 |
| 第二节 生物化学教学的定位 |
| 第三节 专业素养培养方面的共同目标 |
| 第四章 多学科融合教学的实践研究 |
| 第一节 多学科融合背景下的生物化学教学的课例研究 |
| 一、“蛋白质的分子组成、结构功能、理化性质”课例研究 |
| 二、“酶和维生素”课例研究 |
| 三、“糖代谢”课例研究 |
| 四、“脂类代谢”课例研究 |
| 五、“氨基酸的分解代谢”课例研究 |
| 六、“物质代谢调节”课例研究 |
| 七、“核苷酸代谢”课例研究 |
| 八、“细胞增殖、分化与凋亡的分子基础”课例研究 |
| 九、“水、无机盐代谢与酸碱平衡”课例研究 |
| 十、“肝胆生物化学”课例研究 |
| 第二节 调查研究 |
| 一、调查对象 |
| 二、调查方法 |
| 三、实验班前测和后测问卷调查结果分析 |
| 四、实验班后测和对照班问卷调查结果分析 |
| 五、问卷调查研究总结 |
| 第三节 实验研究 |
| 一、实验对象 |
| 二、实验过程 |
| 三、实验班和对照班学期末成绩比较分析 |
| 第五章 研究反思和建议 |
| 第一节 多学科融合背景下的生物化学课堂教学反馈 |
| 第二节 反思与建议 |
| 一、积极探索教学方法,优化教学过程 |
| 二、建立跨学科教研组,实施跨学科听课制度 |
| 三、教师不断提升自身素质和业务水平 |
| 四、围绕教学目标,有效开展多学科融合教学 |
| 结束语 |
| 参考文献 |
| 附录 A 前测调查表 |
| 附录 B 后测调查表 |
| 攻读学位期间发表的学术论文和研究成果 |
| 致谢 |
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 低血糖纳入标准 |
| 1.3 数据收集方法 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 病例资料 |
| 2.2 新生儿低血糖危险因素的单因素及多因素分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 窒息与低血糖 |
| 3.2 早产、低出生体重与低血糖 |
| 3.3 分娩方式与低血糖 |
| 3.4 母亲血糖水平与低血糖 |
| 3.5 巨大儿与低血糖 |
| 3.6 妊娠期高血压与低血糖 |
