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糖尿病视网膜病变与血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性的相关性

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一、糖尿病视网膜病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关联研究(论文文献综述)

王玲[1](2021)在《PPARG基因rs1801282位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究及机制探讨》文中认为目的研究过氧化物酶体增生激活受体γ(PPARG)基因rs1801282位点基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(T2DR)的相关性,并应用生物信息学方法探讨PPARG基因参与T2DR发生发展可能的机制。方法收集2型糖尿病(T2DM)患者27例,依据眼底病变情况分为糖尿病视网膜病变DR(+)组和糖尿病未合并糖尿病视网膜病变DR(-)组。统计各组人群年龄、性别、病程、身高、体重及BMI等一般情况,检测血糖、血脂、C肽、糖化血红蛋白、血肌酐等临床指标。采用Sanger测序法检测两组患者外周血中PPARG基因rs1801282位点基因型,应用SPSS22.0软件进行统计学分析,比较两组PPARG基因型及等位基因的分布情况,分析PPARG基因rs1801282位点与T2DR发生的相关性。进一步应用生物信息学、STRING数据库等分析PPARG基因转录物在T2DR发生发展中可能的机制。结果1、DR(+)组与DR(-)组患者性别、年龄、收缩压、舒张压及体重指数比较无统计学差异(均p>0.05),两组病程比较差异具有统计学意义(p<0.05),提示病程是糖尿病视网膜病变危险因素,长病程患者患糖尿病视网膜病变风险增加。2、DR(+)组PPARG基因rs1801282位点等位基因型有G/C和C/C两种,DR(-)组PPARG基因rs1801282位点等位基因型均为C/C,两组PPARG基因rs1801282位点等位基因分布数量比较差异具有统计学意义(p<0.05)。提示PPARG基因rs1801282位点等位基因型G/C可能作为糖尿病视网膜病变预测因子;等位基因型C/C可能为糖尿病视网膜病变的保护因子。3、使用mi RTar Base数据库、Targetscan、mi RDB数据库预测靶向PPARG的mi RNA,发现hsa-mi R-27b-3p、hsa-mi R-130a-3p、hsa-mi R-130b-3p、hsa-mi R-27a-3p与PPARG互靶。对这四个mi RNA进行靶基因预测分析,取交集后共得到105个靶基因,进行GO功能富集分析推测,(1)生物学进程:RNA聚合酶II启动子转录的正调控、内皮细胞形态发生、转录调控,DNA模板化、RNA聚合酶II启动子转录的负调控、转录DNA模板化、血小板源性生长因子受体信号通路、蛋白激酶B信号的正调控、对低密度脂蛋白颗粒的反应、雄性性腺发育、多细胞生物生长的正调控、蛋白质自磷酸化、肽酰苏氨酸磷酸化等。(2)细胞组分:核、早期内膜、核质、吞噬泡、细胞表面、细胞质小泡。(3)分子功能:蛋白质结合、DNA结合、蛋白激酶活性、转录因子活性,序列特异性DNA结合、转录激活物活性,RNA聚合酶II核心启动子近端序列特异性结合、RNA聚合酶Ⅱ转录辅激活因子活性、跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性、丝氨酸/苏氨酸激酶活性、泛素蛋白连接酶活性、SH3域绑定、RNA结合、磷酸酶调节活性、泛素蛋白转移酶活性、转录抑制因子活性,RNA聚合酶II转录调控区序列特异性结合、ATP结合等。4、对105个靶基因进行KEGG通路富集分析结果提示PPARG可能参与细菌侵袭上皮细胞、AMPK信号通路、破骨细胞分化、粘合连接及PI3K-Akt等信号通路。5、利用String数据库验证PPARG与相关蛋白作用及可能参与的信号通路,其中与PPARG相互作用的蛋白(score>0.98)包括CEBPB、FABP4、NCOA2、NCOA1、LEP、PPAGGC1A、CREBBP、EP300、RXRA、CREBBP、ADIPOQ,大多数均参与甲状腺激素信号通路、AMPK信号通路、胰高血糖素信号通路、粘合连接等信号通路。结论1、PPARG基因rs1801282等位基因型为G/C可能作为糖尿病视网膜病变预测因子。携带C/C基因型可能是DR的保护因子。2、通过生物信息分析及PPI验证提示hsa-mi R-27b-3p、hsa-mi R-130a-3p、hsa-mi R-130b-3p、hsa-mi R-27a-3p等四个mi RNA可能靶向PPARG参与AMPK信号通路及粘合连接信号通路调控T2DR的发生发展。

包敏,蔺晓慧[2](2021)在《糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展》文中研究说明糖尿病视网膜病变(DR)是一种多因素介导的疾病,目前公认DR是由慢性高血糖引起的代谢环境异常所致,但其发生受遗传因素的调控,被认为是人类复杂疾病的经典案例,可归因于遗传因素、环境因素及其之间的相互作用结果。遗传学对DR发生发展的研究已取得了一定成果,但具体的致病基因及其发病机制仍尚未明确。本研究针对目前已确定的潜在DR易感基因及其多态性进行综述,为进一步研究DR致病基因及其发病机制提供参考。

宁雅煦[3](2019)在《VEGF基因多态性与维吾尔族糖尿病性视网膜病的相关性研究》文中认为目的:研究新疆地区维吾尔族2型糖尿病患者所患有的糖尿病性视网膜病(DR)与血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性的相关性。方法:病例对照研究。234例无糖尿病病史的患者(CG),与302例2型糖尿病患者。302例2型糖尿病患者包括164例有2型糖尿病但是没有糖尿病性视网膜病(DWR)的患者、72例增殖期糖尿病性视网膜病(PDR)患者和66例非增殖期糖尿病性视网膜病(NPDR)患者;应用多重SNP分型试剂盒将所有患者的DNA按8个位点进行分析,包括5个VEGFA基因位点(rs10434,rs833061,rs2010963,rs699947,rs3025021)和3个VEGFC基因位点(rs17697515,rs2333526,rs17697419)。基因分型的原始数据文件用GeneMapper软件进行分析。结果:在DWR、NPDR、PDR、CG四组患者两两比较之后,发现VEGFA和VEGFC基因中的多个单核苷酸多态性位点与DR的进展有关。rs17697419位点(P=0.019),rs2010963位点(P=0.047),rs699947位点(P=0.009)和rs833061位点(P=0.009)均与PDR相关。但是经过Bonferroni校正后,rs17697419(P=0.114),rs2010963(P=0.282),rs699947(P=0.054)和rs833061(P=0.054)位点与糖尿病性视网膜病之间无显着关联。结论:在中国维吾尔族2型糖尿病患者中,VEGF基因位点rs17697515、rs2333526、rs3025021和rs10434与糖尿病性视网膜病无相关性。位点rs17697419、rs2010963、rs699947和rs833061与维吾尔族糖尿病性视网膜病的相关性有待进一步证实。

王颖,陆安欣,陈重娥,苏咏仪,马青云[4](2016)在《肾素-血管紧张素系统基因多态性与2型糖尿病患者癌症发生的相关性》文中进行了进一步梳理目的探讨肾素-血管紧张素系统的基因多态性与2型糖尿病患者罹患癌症的关系。方法对1282例无癌症病史的2型糖尿病患者检测了血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)M235T、血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)I/D和I型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensinⅡtypeⅠreceptor,AGTR1)A1166C多态性。癌症终点事件诊断为在随访期间首次发生的致死性或非致死性癌症。癌症发生与基因变异的关联性应用Cox比例风险模型分析,并校正了常见混杂因素。结果在11.7(四分位数间距:8.712.7)年随访期间,104例2型糖尿病患者(8.1%)罹患了癌症。罹患癌症的患者年龄更大、并多为男性。经年龄校正后,他们基线BMI、收缩压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和肾小球滤过率比未罹患癌症的患者低;而腰臀围比、糖化血红蛋白和尿白蛋白/肌酐比值比未罹患癌症的患者高。Cox回归分析显示,校正基线混杂因素后,携带ACE I/D DD基因型与癌症发生独立相关,与II/ID基因型携带者比较,风险比为1.86(95%CI 1.033.38,P=0.036)。结论在中国2型糖尿病患者中,携带ACE I/D DD基因型与癌症发生风险的增高显着相关。

蔺晓慧[5](2016)在《糖尿病视网膜病变临床指标及基因多态性的研究》文中提出目的:糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是一种较常见的糖尿病微血管并发症之一,糖尿病病程、血糖水平、血压、血脂等临床因素对糖尿病视网膜病变的发生发展有一定的影响。但糖尿病视网膜病变在发病的病程、严重程度上却存在很大的个体差异,这种差异性被认为是由于基因多态性造成的。本研究的目的是从临床指标及基因多态性两方面研究分析影响糖尿病视网膜病变发生发展的相关因素。材料方法:自2014年6月1日至2015年6月31日,参照相关诊断标准,在内蒙古自治区人民医院内分泌科住院患者中收集糖尿病患者319例,同期在内蒙古自治区人民医院体检中心收集正常人群对照387例。根据眼底荧光造影将糖尿病患者分为糖尿病不伴随视网膜病变(NDR组)和糖尿病视网膜病变(DR组),DR组患者175例,NDR组患者144例。收集患者的样本信息包括:一般信息:姓名、性别、年龄、民族、住院号、身份证号、身高、体重、体重指数;临床信息:糖尿病病程、既往病史、吸烟饮酒史、降糖药和胰岛素使用情况、有否糖尿病视网膜病变;生化指标:空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、血尿素氮、肌酐、尿白蛋白排泄率、肾小球滤过率、空腹C肽、胱抑素C。并以住院号或编号对应样本进行了数据资料整理。2.采用Pearson’s卡方检验分析分类变量的频率分布在DR和NDR组间是否存在统计学差异,利用Welch’s t检验分析临床指标(Duration ofdiabetes、bmi、fastingglucose、hba1c、totalcholesterol、triglycerides、ldlcholesterol、hdlcholesterol、gfr、cp、urea、cr、cys-c、ins)的均值在dr组和ndr组间是否存在统计学差异。选取23个单核苷酸多态性位点进行了糖尿病及糖尿病视网膜病变与遗传易感性关联分析研究。使用sequenommassarray基因分型技术进行snp分析,利用exacttest方法对对照组进行hardy-weinberg平衡检验;采用方差分析的方法分析糖尿病及糖尿病视网膜病变临床指标的均值在不同位点的不同基因型下的差异。无条件logistics回归方法计算风险等位基因的相对优势比oddsratios和95%的置信区间,衡量这些突变等位基因与糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性。利用haploview和snpstats分析位于同一个基因上若干个位点的连锁程度及单体型效应。所有统计检验均为双侧概率检验,检验水准p=0.05。结果:采用pearson’s卡方检验分析发现胰岛素治疗在病例dr组和ndr组间的频数分布存在统计学差异;welch’st检验分析年龄、durationofdiabetes、totalcholesterol、triglycerides、ldl、gfr、cp的均值在dr组和ndr组间存在统计学差异。采用方差分析的方法分析snp与糖尿病临床指标之间的关系,发现在kiaa0825rs17376456和igf1rs6214位点的不同基因型下糖化血红蛋白的均值存在统计学差异。在lekr1-ccnl1rs13064954和arhgap22rs4838605位点的不同基因型下甘油三脂的均值存在统计学差异。在糖尿病视网膜病变的分析结果发现,mthfrrs1537516位点影响甘油三脂在不同基因型下的均值存在统计学差异,突变基因型的tg的均值显着高于野生型的均值。还发现mthfr基因rs1537516位点影响糖尿病视网膜病变患者的胰岛素水平;本研究还发现nos3rs3918227位点和ulekr1-ccnl1rs13064954位点的不同基因型下cys-c的均值存在统计学差异。在等位基因模型下,lekr1-ccnl1rs13064954位点由g等位基因突变成a等位基因时,糖尿病视网膜病变的患病风险较糖尿病不伴随视网膜病变的风险降低了43%(or=0.57,95%ci:0.34-0.96,p=0.032)。采用逻辑回归分析不同遗传模型下,基因多态性对糖尿病视网膜病变遗传易感性的影响。在经过年龄和性别的校正后,log-additive模型下,igsf21-klhdc7ars3007729位点,携带t等位基因的个体较携带c等位基因个体糖尿病的发病风险增加了26%(or=1.26,95%ci:1.01-1.56,p=0.037);在共显性模型下,携带nos3rs1799983gt基因型的个体的发病风险较携带gg基因型个体的糖尿病患病风险增加了49%(or=1.49,95%ci:1.02-2.18,p=0.002),携带nos3rs3918227ca基因型的个体的发病风险是携带cc基因型个体的糖尿病患病风险的1.41倍(or=1.41,95%ci:0.91-2.20,p=0.046),携带arhgap22rs4838605tc基因型的个体的糖尿病患病风险是携带tt基因型个体1.54倍(or=1.54,95%ci:1.06-2.24,p=0.003)采用逻辑回归分析不同遗传模型下,基因多态性对糖尿病视网膜病变遗传易感性的影响。发现在没有做任何修正时,在共显性模型下,携带igsf21-klhdc7ars3007729tt基因型的个体的发病风险是携带cc基因型个体的糖尿病视网膜病变患病风险的2.11倍(or=2.11,95%ci:1.26-3.53,p=0.013);在log-additive模型下,lekr1-ccnl1rs13064954位点的等位基因由g突变成a时,糖尿病视网膜病变的患病风险降低了42%(or=0.58,95%ci:0.34-0.96,p=0.034)结论:NOS3基因rs1799983和rs3918227和ARHGAP22 rs4838605基因多态性与糖尿病相关;(1)LEKR1-CCNL1 rs13064954基因多态性与糖尿病患者的糖尿病视网膜病变相关;(2)IGSF21-KLHDC7A rs3007729基因多态性与糖尿病和糖尿病患者的糖尿病视网膜病变相关;(3)KIAA0825 rs17376456和IGF1 rs6214基因多态性与糖尿病患者的糖化血红蛋白相关;LEKR1-CCNL1 rs13064954和ARHGAP22rs4838605基因多态性与糖尿病患者的甘油三酯水平相关。(4)MTHFR rs1537516位点与糖尿病视网膜病变患者的甘油三脂和胰岛素水平均相关。

刘承浩[6](2016)在《血管紧张素转换酶基因多态性和脑小血管病相关性Meta分析》文中研究表明目的对世界范围内血管紧张素转换酶基因多态性(ACE I/D)与脑小血管病相关性的研究进行Meta分析,明确ACE I/D基因多态性与脑小血管病发病是否相关。方法全面检索有关的血管紧张素转换酶基因多态性和脑小血管病相关性的文献,制定统一的检索策略,检索数据库包括中国知网、中国生物医学文献光盘数据库、医知网、万方、维普数据库,Pubmed、Google以及参考文献检索等手段。将检索到的文献按纳入排除标准进行筛选,再依据制定的质量评价表,对筛选出符合本研究要求的文献进行质量评价。统计学分析采用Cochrane协作网提供的Rev Man5.3软件,对二分类变量使用Mantel-Haenszel法进行合并分析,检验水准为α=0.05;用Q值和I2检查各独立研究的异质性,异质性检验水准设为α=0.1;潜在的发表偏倚用漏斗图评估。结果依据制定的统一检索策略,共检索出相关文献377篇,再依据制定的纳入标准和排除标准,最终纳入符合条件的独立研究共26篇,总共7094例受试对象。经过质量评价,11篇文献为高质量研究,15篇文献为中等质量研究。经分析结果显示:血管紧张素转换酶ACE(I/D)基因多态性与脑小血管病在显性模型下(DD+IDvs I I):OR=1.30,95%CI=(1.11,1.52),P=0.001;隐性模型(DDvs ID+II):OR=1.44,95%CI=(1.19,1.75),P=0.0002;共显性模型(DDvs II):OR=1.59,95%CI=(1.26,1.99),P<0.0001以及(I Dvs II):OR=1.16,95%CI=(1.02,1.32),P=0.02;等位基因比较(Dvs I):OR=1.30,95%CI=(1.15,1.48),P<0.0001。再分别对脑小血管病的不同临床分型和不同种族进行分析,多数遗传模型下可得到类似结果。结论通过上述研究结果说明血管紧张素转换酶(ACE I/D)基因多态性与脑小血管病的发病相关,DD基因型和D等位基因可以增加该疾病的患病风险。在亚洲人和高加索人中ACE I/D基因多态性与脑小血管病发生显着相关,该基因多态性与腔隙性脑梗死发生显着相关。

许育新[7](2015)在《Toll样受体4与2型糖尿病视网膜病变遗传易感性研究》文中研究表明目的:Toll样受体4是一类模式识别受体,能够识别细菌、病毒等微生物相关分子模式,引发自身免疫反应,能早期识别侵入体内的细菌并启动炎症反应,在炎症信号通路中起着关键的作用。许多研究表明,DR发病早期是以血-视网膜屏障损伤为核心的炎症性病变,炎性反应参与DR发病过程,并发挥重要作用。另一方面,DR的发生受多种因素的影响,哪些危险因素参与DR的致病,至今尚不完全清楚。明确这些危险因素,对DR的预防有重要作用。因此,本实验旨在探讨TLR4多态是否与中国汉族人糖尿病视网膜病变相关,并探究DR的临床危险因素。方法:收集中国汉族人2型糖尿病患者血标本236例和正常对照血标本274例,提取DNA标本,运用限制性片段长度多态性分析的方法对236例2型糖尿病和274例正常对照基因组中rs10759931、rs1927911、rs1927914基因多态位点进行基因分型。运用t检验比较患者组与正常人年龄之间是否有差异,运用卡方检验检测rs10759931、 rs1927911、rs1927914在患者与正常组之间分布是否存在差异。收集患者的临床资料,血压、血糖、血脂、生活环境等资料,进一步探讨糖尿病视网膜病变的危险因素。结果:本研究三个SNP位点的所有样本均分型成功,且三个位点的基因型分别符合哈迪温伯格平衡。rsl927914位点的TT基因型的频率分布在患者中显着降低,具有显着的统计学差异,经过多重比较的校正后亦有显着的统计学差异(Pc=0.02, OR=0.57,95%CI 0.37-0.83)。rsl927914位点C等位基因的频率在2型糖尿病患者组显着高于正常对照组(Pc=0.01,OR=1.46,95%CI 1.13-1.88)。rs1927911位点的CC基因型的频率分布在患者中显着高于正常对照组的频率,具有显着统计学差异,经过Bonferroni校正后亦有显着统计学差异(Pc=0.03,OR=1.67,95%CI1.17-2.39)。rs1927911位点C等位基因的频率在2型糖尿病患者组显着高于正常对照组(Pc=0.045,OR=1.38,95%CI 1.06-1.80)。rs10759931位点基因型和等位基因在两组之问无统计学差异。通过分析TLR4与DR之间是否存在相关性,rs1927914位点C等位基因的频率在DR组显着高于正常对照组,经过校正之后仍有统计学差异(Pc=0.018,OR=1.51,95%CI1.13-2.03)。进一步分析三个位点所组成的单倍体在两组之间的差异,未发现显着的差异。多种危险因素可能参与了DR的发生。本研究通过分层分析发现,糖尿病病程,高糖基化血红蛋白、甘油三酯和低密度脂蛋白高是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。logistic回归分析的结果表明,糖尿病病程,高糖基化血红蛋白、低密度脂蛋白高是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论:TLR4基因的rs1927914位点和rs1927911位点与中国汉族人的T2DM的遗传易感性显着相关,其中rs1927914位点与中国汉族人糖尿病视网膜病变的遗传易感性相关。在糖尿病视网膜病变的发病过程中,发病病程长、高糖基化血红蛋白和低密度脂蛋白高可能是DR发生重要的危险因素。

祖克拉·肉孜,吐尔逊·买买提,宋曼殳,多力坤·买买提玉素甫[8](2014)在《柯尔克孜族和维吾尔族ACE基因多态性与2型糖尿病的关联研究》文中研究说明探讨新疆柯尔克孜族和维吾尔族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因rs1 799 752位点插入或缺失(I/D)多态性及其与2型糖尿病(TypeⅡdiabetes mellitus,T2DM)的关系.方法采用病例-对照的研究设计.采集无血缘关系、年龄性别匹配的新疆柯尔克孜族样本117例、维吾尔族样本127例,分为2型糖尿病组(T2DM)、糖耐量异常组(impaired glucose tolerance,IGT)和糖耐量正常组(normal glucose tolerance,NGT),以Hardy-Weinberg平衡检验确认研究样本的群体代表性,采用PCR技术检测ACE基因I/D多态性.结果(1)病例组与对照组ACE基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性;(2)柯尔克孜族DD型42.74%,ID型31.58%,II型26.50%,D和I等位基因频率分别为58.115%和41.876%;维吾尔族DD型35.43%,ID型28.35%,II型36.22%,D和I等位基因频率分别为49.626%和50.387%.(3)ACE基因频率差异在柯尔克孜族(χ2=70.11,P<0.01),维吾尔族(χ2=35.11,P<0.01)的糖调节异常组与糖耐量正常组间,分别具有统计学意义.在维吾尔族T2DM组中携带DD、ID、ID+DD基因型的个体较携带II基因型的个体发生糖代谢异常(T2DM+IGT)的危险性增加(OR=7.812,95%CI=3.135-19.607;OR=4.854,95%CI=1.835-12.821;OR=6.410,95%CI=2.865-14.286,携带D等位基因的个体较携带I等位基因的个体发生糖代谢异常(T2DM+IGT)的危险性增加(OR=4.444,95%CI=2.617-7.576),而柯尔克孜族DD、ID+DD基因型和D等位基因性对糖代谢异常(T2DM+IGT)的发病风险降低.结论ACE基因I/D多态性与新疆两个少数民族T2DM相关,ACE基因I/D多态性可能是维吾尔族T2DM的危险因素,柯尔克孜族的保护因素.

龚健杨[9](2014)在《病程、血压、血脂等相关因素及PON1、VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究》文中研究指明目的糖尿病视网膜病变(Diadetic retinopathy, DR)发病过程中病程、血糖水平、血压、血脂等临床因素都存在相关,这些相关因素之间相互影响,对糖尿病视网膜病变的发生发展起到了相互促进或保护的作用。不同糖尿病患者个体在糖尿病视网膜病变发病的病程、严重程度上却存在很大的个体差异,这种差异性被认为源自患者相关基因的多态性差异。本研究的目的是用流行病学和分子流行病学的研究方法对糖尿病视网膜病变的各相关因素和结果之间的进行关联进行分析,以期发现相关的危险和保护性因素。方法本研究分为三个部分。临床流行病学研究:以379例2型糖尿病住院或门诊患者为研究对象,其中男169例,年龄27-91(60.64±12.03)岁;女210例,年龄21-88(62.08±10.46)岁。依据1999年WHO的2型糖尿病诊断标准明确诊断为2型糖尿病。DR诊断依据2002年DR国际临床分类法推荐的统一标准并进行分期。以研究对象来源和结局分组。对病程、血糖、血压、血脂等因素对糖尿病视网膜病变发病及进展的影响进行分析。分子流行病学研究:以184例2型糖尿病住院或门诊患者为病例组,根据眼底检查结果,分为NDR组及DR组,其中NDR组90例,男51例,女39例,年龄37-75(57.05±11.97)岁;DR组再根据有无增殖性DR分为NPDR组和PDR组,对照组为同期的健康体检者,共196例,男107例,女89例,年龄26-63(45.72±13.26)岁。采用聚合链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测病例组各亚组和对照组的PON1基因的Q192R和L55M多态性的基因型和等位基因频率。Meta分析研究:基于PubMed, EMBASE, Elsevier Science Direct,万方和CNKI等医学数据库以对氧磷酶1(PON1)基因的Q192R和L55M多态性以及血管内皮生长因子(VEGF)基因的-460T/C和-2578C/A多态性与糖尿病视网膜病变易感性为检索主题,进行了系统的检索,检索截止日期为2013年12月31日。分析PON1基因的Q192R和L55M多态性以及VEGF基因-460T/C和-2578C/A多态性与糖尿病视网膜病变易感性的相关性,同时以合并比值比和95%置信区间评估其相关强度。结果1.DR的发生与病程存在正相关,血糖和血压控制水平对DR的发生具有保护作用,而血脂水平在不同的PDR分期患者之间差异无统计学意义;2.DR和PDR的发生与患者依从性、血糖控制、血压控制等相关因素有关,而NPDR则主要与病程相关;3.PON1基因的192和55位点单核苷酸多态性与DR易感性的关系复杂,可能存在种族和DM类型的差异性。4. VEGF基因-460T/C多态性的频率在DR与NDR组间差异具有统计学意义,C?等位基因可能是DR的易感基因,-2578C/A多态性各基因型及等位基因的频率在DR与NDR组间比较差异无统计学意义。结论DR的发病机制总体来说可以分为两个层面:1、基因因素,表现为背景性的患者个体对DR的易感性差异;2、环境因素,包括治疗条件、患者依从性,可以直接影响到DR的发病。提示DR的防治的研究,也应该结合这两个层面,对易感人群进一步细分和对DR发病的危险和保护因素及其间的相关性细化,有望对于DR的防治提出一个既能节约社会资源,又能个体化的优化系统,以达到最终较全面地从临床和防治角度消除其对DM人群视力危险的目的。

雷远[10](2012)在《维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究》文中研究表明目的研究安徽地区汉族人群中是否存在维生素D受体基因多态性,以及其于糖尿病视网膜病变的相关性,旨在探讨DR的可能遗传背景。同时分析2型糖尿病视网膜病变的相关危险因素。方法对379例2型糖尿病患者的眼底、血压、糖化血红蛋白(HbA1C)、甘油三酯(TG)、胆固醇(CH)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、血尿酸(UA)、血肌酐(Cr)、血尿素氮(BUN)、谷丙转氨酶(ALT)、BMI、谷草转氨酶(AST)及碱性磷酸酶(ALP)等临床资料进行分析。试验研究对象共310例,分为三组:单纯2型糖尿病(T2DM)组110例(男52例,女58例)和健康对照(CON)组116例(男59例,女57例),糖尿病视网膜病变组(DR组)94例(男44例,女50例),分别取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测安徽地区汉族人维生素D受体(VDR) BsmI、FokI、ApaI三个酶切位点基因多态性,通过琼脂糖凝胶电泳读取个体样本等位基因和基因型,应用SPSS16.0统计软件分析,比较单纯糖尿病组与健康对照组之间、单纯糖尿病组与DR组之间、DR组与健康对照组的等位基因和基因型频率分布情况,组间比较采用卡方检验。结果(1)2型糖尿病患者DR总患病率为31.13%,其中非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)占24.01%,增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)占7.12%;住院患者中,DR的总患病率是32.2%其中NPDR占23.26%,PDR占8.91%,HBA1C与DR无明显相关性,DR患者的病程高于T2DM患者(P<0.05), PDR患者的病程显着长于NPDR患者(P<0.05),DR患者的收缩压与舒张压分级高于NPDR患者(P<0.05)。门诊患者中,DR的总患病率是28.81%,其中NPDR占25.4%,PDR占3.39%,病程、血压与DR无明显相关性。DR患者最近一次糖化血红蛋白(HbA1C)高于T2DM患者(P<0.05),PDR患者最近一次HBA1C高于NPDR患者(P<0.05)。(2)VDR FokI酶切位点f等位基因DR组频率(61.70%)高于T2DM组(40.45%),(P<0.05,OR=2.284);ff基因型频率DR组(32.98%)明显高于T2DM组(10.91%),(P<0.05,OR=4.019);f等位基因DR组频率(61.70%)高于健康对照组(40.52%),(P<0.05,OR=2.365);ff基因型频率DR组(32.98%)明显高于健康对照组(15.52%),(P<0.05,OR=2.679);等位基因及基因型频率在T2DM组和正常对照组间比较差异无显着性。(3) VDR BsmI酶切位点B等位基因T2DM组频率(17.73%)高于健康对照组(9.48%),(P<0.05,OR=2.068);BB+Bb基因型频率T2DM组(28.18%)明显高于健康对照组(17.24%),(P<0.05,OR=1.884);B等位基因DR组频率(19.68%)高于健康对照组(9.48%),(P<0.05, OR=2.47); BB+Bb基因型频率DR组(33.04%)明显高于健康对照组(17.24%),(P<0.05,OR=2.924);等位基因及基因型频率在DR组和T2DM组间比较差异无显着性。(4). VDR ApaI酶切位点等位基因及基因型频率在DR组和T2DM组间、DR组和正常对照组、T2DM组和正常对照组比较差异均无显着性。结论(1)对于长期血糖、血压控制较好的门诊患者,DR与病程、血压、甘油三酯、胆固醇、LDL、HDL、Cr、血尿酸、ALT、AST及ALP等无相关性,与HBA1C有相关性。住院患者DR与病程、血压有相关性。病程和血压是DR发生的重要危险因素。(2)安徽地区汉族人群中存在VDR基因FokI位点、BsmI位点、ApaI位点多态性。(3) VDR基因FokI位点多态性可能与安徽地区汉族人群DR的发病具有相关性,与2型糖尿病的发病无关联。(4) VDR基因BsmI位点多态性可能与安徽地区汉族人群2型糖尿病的发病具有相关性,与DR的发病无关联。(5) VDR基因ApaI位点多态性可能与安徽地区汉族人群DR的发病无关联。VDR基因ApaI位点多态性可能与安徽地区汉族人群T2DM的发病无关联。

二、糖尿病视网膜病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关联研究(论文开题报告)

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、糖尿病视网膜病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关联研究(论文提纲范文)

(1)PPARG基因rs1801282位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究及机制探讨(论文提纲范文)

中文论着摘要
英文论着摘要
英文缩略语
前言
实验方法
实验结果
讨论
结论
本研究创新性的自我评价
参考文献
附录
    一、文献综述糖尿病视网膜病变相关的基因多态性的研究进展文献综述
        参考文献
    二、在学期间科研成绩
    三、致谢
    四、个人简介

(2)糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展(论文提纲范文)

0引言
1 DR发病的危险因素相关基因
    1.1血管内皮生长因子基因
    1.2晚期糖基化终产物受体基因
    1.3醛糖还原酶基因
    1.4白细胞介素基因
    1.5维生素D受体基因
    1.6一氧化氮合酶基因
    1.7亚甲基四氢叶酸还原酶基因
2预防DR发生的相关基因
    2.1 KLOTHO基因
    2.2肾素-血管紧张素转换酶基因
    2.3补体基因
3其他DR相关基因
4总结与展望

(3)VEGF基因多态性与维吾尔族糖尿病性视网膜病的相关性研究(论文提纲范文)

摘要
ABSTRACT
前言
内容与方法
    1.研究对象
        1.1 入选样本
        1.2 纳入和排除标准
    2.材料与方法
        2.1 材料
        2.2 实验方法与步骤
    3 质量控制
    4 统计方法
    5 技术路线图
结果
讨论
小结
致谢
参考文献
综述
    参考文献
攻读硕士学位期间发表的学位论文
导师评阅表

(4)肾素-血管紧张素系统基因多态性与2型糖尿病患者癌症发生的相关性(论文提纲范文)

对象与方法
    1 研究对象
    2 方法
        2.1 标本采集
        2.2 临床终点的诊断
        2.3 基因多态性分析
    3 统计学方法
结果
    1研究对象临床特点
    2检验遗传平衡相关度
    3 等位基因和基因型频率分布的比较
    4 RAS基因多态性与癌症发生的关联性
    5 后检验功效的估算
讨论

(5)糖尿病视网膜病变临床指标及基因多态性的研究(论文提纲范文)

中文摘要
英文摘要
前言
    参考文献
第一章 糖尿病视网膜病相关影响因素的临床流行病学研究
    绪论
    1 研究对象和方法
    2 研究结果
    3 讨论
    4 小结
    参考文献
第二章 基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究
    前言
    1 实验材料和方法
    2 结果
    3 讨论
    4 结论
    参考文献
附录
文献综述
    参考文献
致谢
攻读博士学位期间撰写、发表的学术论文

(6)血管紧张素转换酶基因多态性和脑小血管病相关性Meta分析(论文提纲范文)

摘要
Abstract
英文缩略表
引言
第1章 临床研究
    1.1 材料与方法
        1.1.1 纳入标准和排除标准
        1.1.2 检索策略
        1.1.3 文献筛选
        1.1.4 质量评估
        1.1.5 数据提取
        1.1.6 数据分析
    1.2 结果
        1.2.1 文献检索
        1.2.2 文献质量评估
        1.2.3 纳入文献基本情况
        1.2.4 Meta分析结果
    1.3 讨论
    1.4 结论
    参考文献
第2章 综述
    2.1 脑小血管病概述
        2.1.1 脑小血管病的临床特征
        2.1.2 脑小血管病的危险因素
        2.1.3 脑小血管病的病因发病机制
    2.2 脑小血管病的遗传基因学研究
        2.2.1 散发性脑小血管病与基因相关性
        2.2.2 单基因遗传病引起的脑小血管病
    2.3 脑小血管病与阿尔茨海默病的相关性
        2.3.1 脑小血管病和阿尔茨海默病
        2.3.2 腔隙性脑梗死和AD的关系
        2.3.3 微出血和阿尔茨海默病的关系
        2.3.4 脑白质疏松症和阿尔茨海默病的关系
        2.3.5 Binswanger’s病和阿尔茨海默病的关系
        2.3.6 脑萎缩是脑小血管病和阿尔茨海默病的共同病理表现
        2.3.7 痴呆是脑小血管病和阿尔茨海默病的共同特征
    2.4 小结
    参考文献
结论
致谢
导师简介
作者简介
学位论文数据集

(7)Toll样受体4与2型糖尿病视网膜病变遗传易感性研究(论文提纲范文)

英文缩写一览表
摘要
Abstract
第一部分 Toll样受体4基因多态与糖尿病视网膜病变的相关性研究
    一、 研究背景
    二、 材料方法
    三、 研究结果
    四、 讨论
第二部分 探讨影响糖尿病视网膜病变发展的危险因素
    一、 研究背景
    二、 材料方法
    三、 实验结果
    四、讨论
全文总结
本研究创新点
研究展望
全文参考文献
附录
致谢
综述 糖尿病视网膜病变遗传学研究进展
    参考文献

(8)柯尔克孜族和维吾尔族ACE基因多态性与2型糖尿病的关联研究(论文提纲范文)

1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 主要试剂和仪器
    1.3 基因组DNA的提取
    1.4 ACE D/I基因多态性检测
        1.4.1 PCR扩增
        1.4.2 基因分型
    1.5 统计学分析
2 结果
    2.1 样品DNA的提取
    2.2 2型糖尿病组、糖耐量异常组及正常糖耐量组一般临床特征比较
    2.32型糖尿病组、糖耐量异常组、正常糖耐量组ACE基因型及等位基因频率分布
    2.4 糖调节异常组 (T2DM+IGT) 与正常糖耐量组 (NGT) 基因型及等位基因频率分布比较
    2.52型糖尿病风险因素分析
3 讨论

(9)病程、血压、血脂等相关因素及PON1、VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究(论文提纲范文)

英文缩略词
摘要
Abstract
前言
第一部分 糖尿病视网膜病相关影响因素的临床流行病学研究
    1. 对象和方法
        1.1 研究对象选择与资料收集方法
        1.2 病例纳入标准与分组
        1.2.1 入组条件
        1.2.2 DR分期标准
        1.2.3 分组
        1.2.4 病例资料收集
        1.3 数据库建立与统计分析方法
    2. 结果
    3 讨论
        3.1 DR的发病机制研究的意义和重要性
        3.1.1 DR的流行病学研究方法
        3.1.2 DR的发生发展与糖尿病病程的关系
        3.1.3 DR的发生发展与血糖的关系
        3.1.4 DR的发生发展与血压、血脂的关系
        3.1.5 本研究结果分析
第二部分 PON1基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究
    1 材料和方法
        1.1 材料
        1.1.1 研究人群
        1.1.2 病例入选与分组标准
        1.1.3 主要实验仪器
        1.1.4 主要试剂及配制
        1.1.5 统计学处理
        1.2 实验方法
        1.2.1 创造无DNA酶环境
        1.2.2 DNA提取
        1.2.3 PCR-RFLP
        1.2.4 琼脂糖凝胶电泳
        1.2.5 纯化PCR产物
        1.2.6 限制性片段长度多态性分析
    2. 结果
        2.1 PON1基因型检测结果
        2.2 HARY-WEINBERG平衡检验
        2.3 各组间等位基因及基因型频率的比较
    3 讨论
第三部分 PON1及VEGF基因多态性与DR相关性META分析
    1 材料和方法
        1.1. 研究问题的定义
        1.2 纳入和排除标准
        1.3 资料检索
        1.4. 原始文献的质量评价
        1.5 文献中相关资料及数据的提取
        1.6 统计方法
        1.6.1 效应值选择
        1.6.2 异质性检验
        1.6.3 发表偏倚检测
        1.6.4 Hardy-weinberg平衡检验
        1.6.5 亚组分析
        1.6.6 统计方法
    2. 结果
        2.1 PON1基因Q192R,L55M多态性与DR相关性研究
        2.1.1 概述
        2.1.2 Ponl Q192R位点多态性与DR相关性的meta分析
        2.1.3 Ponl L55M位点多态性与DR相关性的meta分析
        2.1.4 偏倚诊断和敏感性分析
        2.2 VEGF基因-460T/C,-2578C/A多态性与DR相关性研究
        2.2.1 概述
        2.2.2 VEGF-460T/C多态性与DR相关性的meta分析
        2.2.3 VEGF-2578C/A多态性与DR相关性的meta分析
        2.2.4 偏倚诊断和敏感性分析
    3. 讨论
        3.1 PON1基因多态性与DR发病相关性的META分析
        3.1.1 PON1基因多态性与DR相关性分子生物学实验研究
        3.1.2 PON基因家族及PON1
        3.1.3 PON1基因与DR发病的相关性
        3.1.4 本研究结果分析
        3.2 VEGF基因多态性与DR发病的相关性
        3.2.1 VEGF的生物学特征
        3.2.2 抗VEGF药物和抗VEGF治疗
        3.2.3 VEGF基因多态性与DR相关性研究
        3.2.4 本Meta分析研究结果分析
        3.3 小结
参考文献
附录
致谢
综述
    参考文献

(10)维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究(论文提纲范文)

英文缩略词简表
摘要
Abstract
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
附录一
致谢
综述
    参考文献

四、糖尿病视网膜病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关联研究(论文参考文献)

  • [1]PPARG基因rs1801282位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究及机制探讨[D]. 王玲. 锦州医科大学, 2021(01)
  • [2]糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展[J]. 包敏,蔺晓慧. 国际眼科杂志, 2021(02)
  • [3]VEGF基因多态性与维吾尔族糖尿病性视网膜病的相关性研究[D]. 宁雅煦. 新疆医科大学, 2019(01)
  • [4]肾素-血管紧张素系统基因多态性与2型糖尿病患者癌症发生的相关性[J]. 王颖,陆安欣,陈重娥,苏咏仪,马青云. 标记免疫分析与临床, 2016(08)
  • [5]糖尿病视网膜病变临床指标及基因多态性的研究[D]. 蔺晓慧. 重庆医科大学, 2016(02)
  • [6]血管紧张素转换酶基因多态性和脑小血管病相关性Meta分析[D]. 刘承浩. 华北理工大学, 2016(02)
  • [7]Toll样受体4与2型糖尿病视网膜病变遗传易感性研究[D]. 许育新. 安徽医科大学, 2015(09)
  • [8]柯尔克孜族和维吾尔族ACE基因多态性与2型糖尿病的关联研究[J]. 祖克拉·肉孜,吐尔逊·买买提,宋曼殳,多力坤·买买提玉素甫. 新疆大学学报(自然科学版), 2014(04)
  • [9]病程、血压、血脂等相关因素及PON1、VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究[D]. 龚健杨. 安徽医科大学, 2014(01)
  • [10]维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究[D]. 雷远. 安徽医科大学, 2012(01)


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