魏翠洁,汪东,王硕,焦辉,洪道俊,蒲利华,熊晖[1]（2013）在《一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究》文中提出目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点,并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点。提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型。并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况。结果家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准,突出特点为:婴儿期起病,反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪,很快自行恢复,发作期血钾正常,发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关,病程长者存在缓慢进展性肌病,智力不受影响,其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变。家系中12例患者进行候选基因SCN4A突变检测,均证实存在c.2111 T,这是一个已知致病突变,且为热点突变,而9名无症状家系成员未发现该突变。家系中代代发病,且男女均受累,符合常染色体显性遗传的规律。结论确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系,明确了该家系中的致病基因突变,为该家庭进行产前诊断提供了可能。
陶美姣[2]（2009）在《假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析》文中提出目的探讨假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床特点、诊治措施和相关进展。方法回顾分析广西医科大学第一附属医院1970年1月至2009年3月收住院的PHP患者共14例临床病例资料。同时复习文献,阐述该疾病的病因、发病机制、临床特点及诊疗进展。结果PHP患者共14例,其中男性7例,女性7例。临床特征:（1）起病年龄:4个月30岁;（2）除1例有家族史外,其余均无明确家族史;（3）病变特点:14例均有手足抽搐,7例伴癫痫（占50%）;（4）实验室检查:14例均有低血钙、甲状旁腺激素（PTH）明显升高,13例高血磷（占92.6%）,8例低尿钙（占57.1%）,10例低尿磷（占71.4%）;（5）误诊情况:误诊率78.6%,6例长期诊为低钙血症,1例被误诊为周期性麻痹,2例误诊为原发性甲旁减,3例误诊为癫痫,1例22年未诊治;（6）合并症:1例合并亚临床甲状腺功能减退症,3例合并肾小管酸中毒,2例合并白内障,1例合并肾功能不全;（7）9例有颅内不同程度钙化（占64.3%）,4例伴Albright遗传性骨营养不良症（AHO）畸形（占28.6%）;（8）治疗及转归:经补充钙剂及维生素D制剂或AT-10,患者抽搐症状均得到缓解。结论对反复发作或突发手足抽搐、癫痫,特别是伴AHO躯体畸形的青少年应查血钙、磷、PTH、甲状腺功能及头颅CT。应用钙剂、维生素D及其衍生物或AT-10可控制PHP的急性发作症状,慢性期需长期应用。
栾兴华,陈彬,刘旸,郑日亮,张巍,袁云[3]（2008）在《常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变（附1家系报告）》文中认为目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。
姜蕾,王卫庆,朱娜,叶蕾,孙首悦,陈瑛,赵咏桔,宁光[4]（2005）在《一例家族性低钾性周期性麻痹患者的家系报告》文中研究指明
董银桃[5]（2004）在《家族性周期性瘫痪（附5个家系报告）》文中认为
卜碧涛,胡晓晴,刘颖,李志军,虞云松,阮旭中[6]（2004）在《钾敏感型周期性麻痹一个家系研究》文中指出目的 探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法。方法 对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究。结果 该家系 4代 1 8名有血缘关系的家庭成员中 ,共有 8名男女成员患病 ,符合常染色体显性遗传方式。受累成员均在 1 0岁前发病 ,表现为发作性四肢无力 ,持续 1～ 2周后逐渐恢复。间歇期基本正常。儿童期发作频繁 ,为每月数次 ,不能上学。青春期后发作减少 ,约每年数次。常见诱因有饥饿、寒冷、兴奋、剧烈运动后休息及进食西瓜等。发作时及发作后血钾均正常。钾负荷试验诱发出典型全身无力发作 ,静脉滴注葡萄糖及胰岛素能迅速缓解。肌电图检查支持周期性麻痹诊断。肌肉活检未发现明显病理学改变。使用已报道的治疗方法均不能有效缓解生活因素诱发的肌无力。结论 血钾正常的钾敏感型周期性麻痹很可能是高钾型周期性麻痹的变异型 ,但与已报道的家系又有诸多不同 ,需进一步研究其分子缺陷及离子通道特性。
董守义,王恒[7]（2001）在《正常血钾性周期性麻痹1家系报告》文中研究指明 正常血钾周期性麻痹（normal kalcemic periodic paralysis,NKPP）又名钠反应正常血钾性周期性麻痹,本病为常染色体显性遗传,我国发病例数不多,其家系报道甚少,现就新近发现的一个家系报告如下。 病例与家系 先证者,女,18岁,发作性四肢无力10年,于2000年7月10日在我院就诊。患者于10年前常常在饱餐、受凉后出现四肢肌无力,不能行走,以双上肢明显,发作严重时有呼
李秀梅,许岩丽,沈为忠[8]（2001）在《低血钾性周期性麻痹一家系四例报告》文中认为
范卫明[9]（2000）在《家族性低血钾型周期性麻痹（附1例家系报告）》文中指出
潘旭东[10]（1990）在《正血钾型周期性麻痹1个家系报告》文中认为 正血钾型周期性麻痹是常染色体显性遗传病。国
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
| 一、假性甲状旁腺功能减退症14 例临床分析 |
| 缩略语中英文对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 论文正文 |
| 前言 |
| 临床资料与结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 二、文献综述：假性甲状旁腺功能减退症的临床研究进展 |
| 综述正文 |
| 参考文献 |
| 三、致谢 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 病理检查 |
| 1.2.2 SCN4A基因突变分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 病理检查 |
| 2.2 基因序列分析 |
| 3 讨论 |
| 志谢: |
| 1 病例资料 |
| 2 方法及结果 |
| 2.1 神经电生理研究 |
| 2.2 诱发试验 |
| 2.3 肌肉病理检查 |
| 2.4 治疗试验 |
| 3 讨论 |
| 1临床资料 |
| 1.1 |
| 1.2家系调查 |
| 2讨论 |
| 2.1 |
| 2.2遗传特点: |
| 2.3发病机制 |
| 2.4治疗与预防 |
