刘瑶光[1]（2020）在《儿童疣状表皮痣临床特点分析》文中研究表明研究背景疣状表皮痣（verrucous epidermal nevus,VEN）又称表皮痣、单侧痣、线状表皮痣等,被认为是一种以表皮角质形成细胞发育过度为特征的先天性嵌合型皮肤疾病。临床表现为肤色至棕褐色密集分布的疣状丘疹,皮损表面粗糙与周围皮肤界限清,多沿着Blaschko线分布。目前本病诊断多依靠临床表现及病理,因其皮损与临床上其他许多疾病相似,部分患者皮损不典型,且该病多发生于婴幼儿,病理活检受到限制,故临床上常出现误诊。本病在治疗上具有挑战性,目前尚无统一特效的方法。虽然对于该病的研究国内外时有报道,但大多为个案报道,目前还缺乏大样本量的临床研究,而且由于本病多发于儿童,对患者的生活质量、外貌及心理可产生严重的影响,因此迫切需要对VEN的临床特点、治疗、预后等进行更加综合性分析,以期为临床医生更加详细了解VEN提供依据。目的通过对101例确诊为疣状表皮痣的儿童患者的一般资料、临床表现、误诊情况、反射式共聚焦显微镜（RCM）情况、组织病理检查结果、手术治疗情况进行分析,提高临床医生对该病的认识,以降低误诊、漏诊率,为临床诊疗提供依据。方法本研究通过收集2019年1月-2019年12月期间安徽医科大学第一附属医院诊治的疣状表皮痣患者临床资料,对符合纳入及排除标准的101例疣状表皮痣患者的一般资料（临床分型、性别、年龄、发病年龄、皮损位置分布、初发皮损位置分布、并发症、家族史、既往治疗史）、临床表现、误诊、反射式共聚焦显微镜、组织病理、手术治疗等进行了回顾性分析。结果（1）一般资料:本研究共纳入101例符合标准的患者,其中局限型27例,泛发型63例,炎症型11例;男性患者40例,女性患者61例,男女患者之比为2:3;患者年龄在3个月-18岁,其中0-3岁33例,3-6岁34例,6-9岁16例,9-12岁12例,12-15岁5例,15-18岁1例,平均4.94岁;患者发病年龄0-4岁,其中出生时发病31例,婴儿期（0-1岁）发病65例,幼儿期（1-3岁）发病4例,3-18岁发病1例,平均发病年龄3.35个月;本研究患者皮损位置分布于左侧44例（局限型14例,泛发型26例,炎症型4例）。分布于右侧33例（局限型11例,泛发型17例,炎症型5例）。皮损双侧或多发分布24例（局限型2例,泛发型20例,炎症型2例）;初发皮损位置分布头颈部24例（局限型12例,泛发型10例,炎症型2例）,躯干19例（局限型3例,泛发型15例,炎症型1例）,腋下5例（局限型4例,泛发型1例）,上肢13例（局限型3例,泛发型6例,炎症型4例）,下肢30例（局限型3例,泛发型24例,炎症型3例）,会阴部10例（局限型2例,泛发型7例,炎症型1例）;并发症:共8例,合并银屑病1例,牛奶咖啡斑1例,皮脂腺痣2例,先天性畸形4例,其中1例为盆骨畸形,2例为足趾畸形,1例为智力障碍,无恶化病例;家族史:有家族史患者1例,涉及3代共3人。既往治疗史:外用药物治疗53人,激光治疗15人,手术治疗6人。绝大多数效果不佳。（2）临床表现:本组研究中25例有瘙痒,3例有疼痛,4例有灼热,1例有肿胀,1例有出血,76例无感觉。其中炎性线状疣状表皮痣（inflammatory linear verrucous epidermal nevus,ILVEN）患者中瘙痒率达90.9%。（3）误诊:本研究共101例患者,31例误诊,误诊为线状苔藓11例、线状扁平苔藓7例、线状银屑病5例、皮脂腺痣3例、色素失禁症2例、疣状表皮发育不良1例、湿疹1例、鱼鳞病1例。误诊率为30.7%。（4）反射式共聚焦显微镜:本组研究患者均有角化过度,乳头瘤样增生65例、表皮突下延42例,基底层色素增多47例,血管扩张11例,角化不全6例,角化不良2例,炎细胞浸润3例。（5）组织病理:本组30例VEN患者,均表现为表皮不同程度的角化过度、棘层肥厚、乳头瘤样增生,伴表皮突延长25例、基底层色素增多17例、角化不全7例、炎细胞浸润7例、颗粒变性2例。（6）手术治疗:本研究9例手术患者术前均使用过外用药物治疗,如维甲酸、卡泊三醇、激素类药物等,均无明显效果,故寻求手术治疗。其中5例行直接切除缝合术、2例行直接切除联合刃厚皮片移植术、2例行皮肤磨削术,术后随访均有不同程度的局部复发。结论（1）本组研究泛发型VEN较为多见;（2）本组研究中女性相对多见,男女比例为2:3;（3）本病多于出生至1岁以内发病,占95.1%;（4）本病单侧发病多见,占76.2%,其中左右发病比例为4:3,初发部位以下肢最常见;（5）本病可并发多种疾病;（6）本病对多种治疗反应差;（7）局限型及泛发型患者多无临床症状,ILVEN患者多伴发瘙痒,比率高达90.9%;（8）本研究中本病误诊率相对较高,占30.7%;（9）本病反射式共聚焦显微镜以角化过度、乳头瘤样增生、表皮突下延、基底层色素增多为主要特征。
吴超,晋红中,付兰芹,方凯[2]（2016）在《阿维A诱发药疹1例》文中提出阿维A可抑制角质形成细胞增殖并调节其分化,临床上可用于治疗角化异常性皮肤病,如银屑病、扁平苔藓、扁平苔藓样角化病、汗孔角化病等。我们应用阿维A治疗1例经组织病理确诊的扁平苔藓患者,治疗20 d后出现皮疹,考虑为阿维A所诱发,由阿维A诱发的药疹国内外罕见报道,现报告如下。
尹瑞瑞,孙玉娟,马琳[3]（2016）在《CLOVES综合征》文中指出CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。
李娜[4]（2012）在《表皮痣一家系报道并文献复习》文中研究指明非器官样型表皮痣,简称表皮痣,又称疣状痣,是表皮角质形成细胞异常增殖形成的一种皮肤错构瘤,表现为局限或泛发的集簇性分布的肤色、棕褐色或者灰褐色的疣状丘疹,皮损可融合成边界清楚的乳头瘤样斑块,四肢的皮损大多沿Blaschko线分布。根据临床特点及皮损范围可将表皮痣分为三个亚型：局限型、泛发型和炎性线状表皮痣。本病多散发,罕见家族发病者。现报告3例有家族史的表皮痣患者并复习相关文献。患者A,男,22岁,出生后10天左右肛周皮肤出现绿豆粒大小疣状高起皮疹,之后逐年增大、增多,发展为全身多处疣状密集的褐红色丘疹,部分融合成斑块,呈带状分布。自感肛周皮损瘙痒难忍,便后尤甚。皮损活检示：表皮角化过度、角化不全,棘层增生肥厚,皮突下延交织,基底细胞色素增加；真皮浅层血管扩张,单一核细胞灶状浸润。结合临床诊断：泛发性炎性表皮痣。患者B,男,2岁,其母为A的表姐,自出生肛周即出现与A类似皮损。皮损活检示与A类似。患者C,女,系A的母亲,右侧鼻唇沟处局限性融合性黄白色角化性丘疹,自幼即有。诊断：局限型表皮痣。该家族中共3代5例罹患此病。本文通过对相关文献复习,综述了表皮痣的流行病学特点、病因及发病机制、临床分型、组织病理学特点、鉴别诊断及治疗方法。
李丽,张立新,马琳[5]（2008）在《表皮痣综合征1例》文中指出
刘艳[6]（2007）在《遗传性对称性色素异常症及表皮松解性角化过度症的基因突变研究》文中研究说明背景1.遗传性对称性色素异常症（ Dyschromatosis symmetrica hereditaria , DSH, OMIM:127400）又称对称性肢端色素沉着（土肥,acropigmentation symmetrica Dohi）。是一种遗传性色素性皮肤病,主要临床特征为手足背部的对称性色素沉着及色素减退斑,部分患者面部可有雀斑样损害。通常在幼年发病,青春期停止发展,并持续终生。除皮肤损害外,患者通常不伴有其他疾病。DSH主要由日本和中国报道。2003年,该病的致病基因已被定位于1号染色体长臂1q21区域,并发现DSH致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）基因。该基因编码RNA特异性腺苷脱氨酶,选择性地将pre-mRNA上的腺苷脱氨基转换成次黄嘌呤核苷。2.表皮松解性角化过度症（epidermolytic hyperkeratosis EHK）又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（ bullouscongen italich thyosiform erythroderma, BCIE）,是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病（MIM 113800） ,其发生率在1/30万～1/10万之间。其临床表现主要是出生时即有红斑和水疱,随着年龄增大,水疱可以得到改善。组织病理学检查显示颗粒层细胞间有松解性角化过度。患者的临床表现有显着的临床异质性。一些研究表明EHK与位于染色体12q和17q的Ⅱ型和Ⅰ型角蛋白有关,并已发现突变多位于角蛋白1 （KRT1）和10 （KRT10）基因的高度保守区。目的1.研究遗传性对称性色素异常症（DSH）基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。2.研究表皮松解性角化过度症（EHK）基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法1.取陕西省四个DSH家系先症者手或足背部皮损做组织病理检查,苏木素曙红染色,并抽取各家系中患者及正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA的DSRAD基因所有外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。2.取EHK家系中两患者皮损处的皮肤做组织病理检查,并提取患者及其家系中正常人及无关正常人外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增KRT1的所有外显子及侧翼序列。PCR产物直接测序检测。结果1.遗传性对称性色素异常症家系研究结果根据临床表现和家族遗传方式及组织病理检查可以确定四个家系均为遗传性对称性色素异常症。PCR扩增得到预期DNA片段。对家系1全部PCR产物测序后发现所有患者DSRAD基因第2433至2434位碱基AG杂合缺失,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。对家系2全部PCR产物测序后发现,该家系所有患者DSRAD基因第8外显子的第2565至2568位碱基GACT杂合缺失,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。家系3 DSRAD基因全部外显子PCR产物测序后,没有发现异常。对家系4全部PCR产物测序后发现,该家系所有患者DSRAD基因第9外显子存在2747G→T杂合突变,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。2.表皮松解型角化过度症家系研究结果结合皮损组织病理显微镜检查及临床表现,明确诊断为表皮松解型角化过度症。PCR扩增得到预期DNA片段。对全部PCR产物测序后发现,该家系两患者KRT1外显子2第623位碱基出现T C的杂合突变,家系中的正常人及50例无关正常人均无此种改变。此替代引起编码角蛋白1第208位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸（L208P）。结论1.本研究发现了DSH家系1患者的DSRAD基因第7外显子的杂合突变c.2433-2434delAG,引起第811位氨基酸密码子发生移码突变,并在第8外显子内出现提前的终止密码,使所合成的蛋白缺失脱氨区而失去正常功能。DSH家系2患者的DSRAD基因第8外显子的新杂合突变c.2565-2568delGACT,引起第855位氨基酸发生移码突变,并在第8外显子内出现提前的终止密码,使所合成的蛋白缺失第9至15外显子编码的脱氨区而失去正常功能。这是第二次报告的位于第8外显子的突变。DSH家系4中患者的DSRAD基因第9外显子的新杂合突变2747G→T,使得DSRAD基因的第9号外显子916位密码子由CGG突变为CTG,导致正常的精氨酸被亮氨酸替代。在DSH家系3 DSRAD基因的检测中,所有外显子的PCR产物均未发现异常,有待于进一步研究。2.发现了一个中国EHK家系KRT1高度保守的α螺旋1A区的新突变,进一步强调了KRT1的高度保守的α螺旋1A区突变在EHK发病机制中的重要作用。
鲁严,朱文元,王磊[7]（2007）在《线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣及寻常性鱼鳞病》文中提出报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。患者女,17岁。2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑。系统及实验室检查均正常。结合组织病理改变诊断为线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。
赵梓纲,吕世超,刘军连,胡慧渊,雷鹏程[8]（2004）在《对称性线状表皮痣1例》文中指出
周燕[9]（2013）在《播散性浅表性光化性汗孔角化症基因突变分析》文中指出研究背景汗孔角化症（Porokeratosis，PK）是一种角化异常性皮肤病，属常染色体显性遗传，临床主要分为：斑块型（PM），播散性浅表性汗孔角化症（DSP），播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP），掌跖合并播散性汗孔角化症（PPPD），线状汗孔角化症（LP），掌跖点状汗孔角化症（PPPP）。其中播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）是最常见的一种类型，好发于30-40岁，男性多见，皮损以中央轻度萎缩，边缘呈嵴状隆起的浅褐色离心性环状斑为特征，主要分布在面、颈、躯干上部、上肢伸侧等曝光部位，日光或紫外光照射可能诱发皮损或使之加重。组织病理学上以鸡眼样层板（即角化不全柱）为特征。到目前为止发现DSAP的四个致病区域，分别定位于12q23.2-24.1（DSAP1）,15q25.1-26.1（DSAP2）,1p31.3-p31.1（DSAP3）,16q24.1-24.3（DSAP4），且在DSAP1区域发现3个致病基因SSH1，SART3和MVK。本研究收集10个DSAP家系及4个DSAP散发病例，通过DNA直接测序法对SSH1、SART3和MVK基因进行突变分析。目的检测中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症患者SSH1、SART3、MVK基因突变位点。方法收集整理中国汉族的10个家系及4个散发DSAP患者临床资料及家系情况，并抽取患者、家系成员及100名无亲缘关系健康对照个体血样，提取其外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增患者、家系成员和100名无亲缘关系健康对照个体SSH1，SART3，MVK基因的全部外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR扩增产物直接测序进行序列分析，检测上述3个基因突变位点。结果通过对中国汉族人播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）患者进行突变检测，在DSAP患者中发现3个国内外未曾报道的MVK基因突变位点（在家系1和家系2患者中发现共同突变c.395delT，在散发病例1和散发病例2中分别发现突变c.853ins A，c.1057delTGGAGGCCACGAAG），而这10个家系中表型正常个体及100个无关正常对照中均不存在这样的突变。SSH1基因、SART3未检测到基因突变位点。结论MVK3个突变位点在中国汉族DSAP患者中均为首次报道，本研究证实该三种突变是引起DSAP临床症状的致病性突变，而不是正常多态性，更值得注意的是在家系2患者与散发病例1身上除有典型的DSAP皮损外还存在典型斑块皮损，提示MVK不仅是DSAP的致病基因，而且与PM的发病可能也有一定的联系，这为研究DSAP患者发病机理及MVK基因与其他类型了汗孔角化症之间的关系提供了新的理论依据，同时为将来的遗传咨询、产前诊断及基因治疗打下了基础。
李萌萌,郭在培,陈涛,焦晓燕,张宇虹[10]（2012）在《变形综合征》文中认为报告1例变形综合征。患者男,42岁,具有偏侧肥大、巨趾、脊柱侧凸、线状表皮痣、淋巴管瘤等变形综合征的表现。文中对该病进行文献回顾性总结及对最新诊断标准进行讨论。
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1.引言 |
| 2.材料与方法 |
| 2.1 研究对象与方法 |
| 2.2 纳入标准 |
| 2.3 排除标准 |
| 2.4 疾病诊断 |
| 2.5 疾病误诊 |
| 2.6 统计分析 |
| 3.结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.1.1 临床类型分布 |
| 3.1.2 性别分布 |
| 3.1.3 年龄及发病年龄 |
| 3.1.4 皮损位置分布及初发皮损位置分布 |
| 3.1.5 并发症 |
| 3.1.6 家族史情况 |
| 3.1.7 既往治疗史 |
| 3.2 临床表现 |
| 3.3 误诊情况 |
| 3.4 反射式共聚焦显微镜情况 |
| 3.5 组织病理检查结果 |
| 3.6 手术治疗情况 |
| 4.讨论 |
| 4.1 流行病学特点 |
| 4.2 病因及发病机制 |
| 4.3 临床表现 |
| 4.4 合并症 |
| 4.5 影像学检查 |
| 4.6 组织病理检查 |
| 4.7 鉴别诊断 |
| 4.8 治疗 |
| 5.结论 |
| 6.参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 课题综述 疣状表皮痣的治疗进展 |
| 参考文献 |
| 1 病历摘要 |
| 2 讨论 |
| 1 病因 |
| 2 临床表现 |
| 2.1 先天性脂肪过度生长 |
| 2.2 脉管畸形 |
| 2.3 表皮痣 |
| 2.4 脊柱侧弯或骨髓异常 |
| 2.5 骨骼或肢体末端畸形 |
| 2.6 中枢神经系统 |
| 2.7 内脏异常 |
| 2.8 肿瘤 |
| 2.9 其他 |
| 3 诊断 |
| 4 鉴别诊断 |
| 4.1 K-T综合征(Klippel-Trenaunay syndrome) |
| 4.2 Cobb综合征 |
| 4.3 变形综合征(proteus syndrome) |
| 4.4 纤维脂肪血管异常(fibro-adipose vascular anomaly) |
| 5 治疗 |
| 5.1 脂肪瘤的治疗 |
| 5.2 脉管畸形的治疗 |
| 5.3 骨骼或脊柱畸形的治疗 |
| 5.4 其他 |
| 6 预后 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 病例资料 |
| 讨论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的论文 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 缩略语表 |
| 1 绪论 |
| 2 遗传性对称性色素异常症的基因突变研究 |
| 2.1 背景回顾 |
| 2.1.1 遗传学基本知识 |
| 2.1.2 遗传病的分类 |
| 2.1.3 单基因遗传性皮肤病的遗传方式 |
| 2.1.4 单基因病的临床和基因异质性 |
| 2.1.5 遗传性皮肤病分子遗传学研究进展 |
| 2.1.6 遗传性皮肤病的基因型和表现型的相互关系 |
| 2.1.7 基因诊断 |
| 2.1.8 遗传性皮肤病的基因治疗：进展和展望 |
| 2.1.9 遗传性对称性色素异常症研究背景 |
| 2.2 研究对象和方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 实验仪器和试剂 |
| 2.2.3 实验方法 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 家系资料 |
| 2.3.2 皮损组织的光学显微镜检查 |
| 2.3.3 外周血基因组DNA 提取结果 |
| 2.3.4 PCR 扩增、测序结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.4.1 遗传性对称性色素异常症的流行病学 |
| 2.4.2 DSH 的临床表现 |
| 2.4.3 DSH 的组织病理改变 |
| 2.4.4 诊断和鉴别诊断 |
| 2.4.5 治疗 |
| 2.4.6 遗传性对称性色素异常症的病因学研究进展 |
| 2.4.7 DSRAD 基因 |
| 2.4.8 DSRAD 基因突变类型与表型的关系 |
| 3 表皮松解性角化过度症的基因突变研究 |
| 3.1 综述：角蛋白及角蛋白相关皮肤病 |
| 3.1.1 角蛋白基础 |
| 3.1.2 角蛋白的分类 |
| 3.1.3 角蛋白在胚胎时的发生 |
| 3.1.4 角蛋白的表达 |
| 3.1.5 角蛋白的结构特点 |
| 3.1.6 角蛋白的遗传学 |
| 3.1.7 角蛋白相关的遗传性皮肤病 |
| 3.1.8 角蛋白相关遗传性皮肤病的基因诊断 |
| 3.1.9 未来研究方向 |
| 3.2 研究对象和方法 |
| 3.2.1 研究对象 |
| 3.2.2 实验仪器和试剂 |
| 3.2.3 实验方法 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 临床资料 |
| 3.3.2 皮损组织的光学显微镜检查 |
| 3.3.3 外周血基因组DNA 提取结果 |
| 3.3.4 PCR 扩增结果 |
| 3.3.5 PCR 产物测序结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.4.1 流行病学 |
| 3.4.2 发病机理 |
| 3.4.3 临床表现 |
| 3.4.4 并发症 |
| 3.4.5 诊断 |
| 3.4.6 鉴别诊断 |
| 3.4.7 治疗 |
| 3.4.8 基因突变研究 |
| 3.4.9 产前诊断 |
| ４结论与展望 |
| 4.1 结论 |
| 4.2 展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读博士学位期间的研究成果 |
| 导师简介 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 主要符号表 |
| 第一章 前言 |
| 1.1 播散性浅表性光化性汗孔角化症临床及病理组织学特点 |
| 1.2 DSAP的研究进展 |
| 第二章 实验材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 实验试剂 |
| 2.3 实验仪器 |
| 2.4 分析软件和电子数据库信息 |
| 2.5 实验方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 临床资料 |
| 3.2 测序结果 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 讨论 |
| 4.2 展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 研究生期间发表论文 |
| 致谢 |
| 1 病历摘要 |
| 2 讨论 |
