先天性肾上腺皮质增生症误诊一例

一、先天性肾上腺皮质增生症误诊1例（论文文献综述）

苏爱玲,余章斌,陈玉林,朱金改,钱苗^[1]（2021）在《2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查》文中指出目的:评估南京医科大学附属妇产医院（我院）新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果:新生儿总量183 820例,年分娩量从18 863例逐年上升至26 511例,年NICU住院患儿从2 312例上升至2 871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高（占比约53%）,其次为神经肌肉-骨骼疾病（占比约11%）。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。

张菊^[2]（2020）在《26例新生儿先天性肾上腺皮质增生症临床特征分析》文中研究表明目的总结分析新生儿期先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的临床特点、诊断、治疗及临床转归。方法对2014年5月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的26例确诊新生儿CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 26例CAH患儿中,92.31%（24/26）的患儿存在外阴色素沉着,42.31%（11/26）患儿存在外生殖器畸形。73.08%（19/26）的患儿存在高钾血症,61.54%（16/26）的患儿存在低钠血症,46.15%（12/26）的患儿存在代谢性酸中毒。18例行基因检测患儿中,88.89%（16/18）患儿为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）,11.11%（2/18）患儿为17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）。69.23%（18/26）的患儿皮质醇上午8点降低,53.85%（14/26）的患儿促肾上腺皮质激素（ACTH）8点升高,46.15%（12/26）的患儿17α-羟孕酮（17α-OHP）升高,38.46%（10/26）的患儿硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）较参考值升高。21例接受激素替代治疗的患儿,4例放弃治疗,1例死亡。出院6～12个月后随访,11例患儿坚持口服激素,其中5例患儿行手术治疗,生长发育均正常,10例失访。结论新生儿CAH以21-OHD最常见,主要表现为外生殖器畸形及水电解质紊乱,早期症状多不典型,确诊依赖于激素水平及基因检测,治疗上主要是激素替代治疗,需定期随访患儿生长发育水平。

王胜男^[3]（2020）在《非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析》文中认为背景与目的:非经典型21-羟化酶缺陷症（NC21-OHD）与具有高雄激素的多囊卵巢综合征（PCOS）临床表现相似,实验室及影像学检查重叠且二者均缺乏特异性的诊断标准,所以NC21-OHD在临床上极易被误诊为PCOS,导致长期进行无效治疗。本研究拟通过对比临床已确诊的31例NC21-OHD和29例具有高雄激素的PCOS患者的临床资料,探索二者的鉴别诊断方法,为两种疾病的早期精准诊断和治疗提供理论依据。对象与方法:1.对象选择2015年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院内分泌科诊治的31例女性NC21-OHD患者以及同期就诊于我科随机抽取的29例具有高雄激素的PCOS患者。2.方法2.1收集患者血清电解质、血脂、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、性激素结合球蛋白（SHBG）、肾素活性（PRA）、醛固酮（ALD）、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和胰岛素释放试验的检测结果,并计算体重指数（BMI）、LH/FSH、游离睾酮指数（FAI）、稳态模型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、血糖曲线下面积（GAUC）、胰岛素曲线下面积（IAUC）。收集1日法中剂量地塞米松抑制试验（DAST）前后血清促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（COR）、17-羟孕酮（17-OHP）、孕酮（P）、总睾酮（TT）、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）、雄烯二酮（AD）的检测结果,计算各项指标下降的百分比,作为其被抑制率。对于FSH、LH、P、TT、PRL、DHEAS、AD、17-OHP等指标的检测均在患者自然月经周期的第2-4日或35天以上未来月经任意一天抽取晨8:00空腹外周静脉血。收集所有研究对象的子宫附件超声、肝脏超声及肾上腺增强CT的检查结果以及曾进行基因检测的25例NC21-OHD女性患者的CYP21A2基因的突变情况。2.2对比NC21-OHD组与PCOS组患者的临床表现、影像学特征、激素水平及其相关代谢指标,并采用ROC曲线分析各指标对于此两种疾病的鉴别诊断价值。2.3采用SPSS 22.0和MedCalc v19.0.7统计软件对数据进行统计学分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.PCOS组患者身高和卵巢多囊样变（PCO）发生率显着高于NC21-OHD组（P<0.05）,NC21-OHD组患者肾上腺增生发生率显着高于PCOS组（P<0.05）;两组患者年龄、BMI、收缩压、舒张压、血钾、血钠以及月经紊乱、不孕、多毛的发生率均无显着性差异（P>0.05）。NC21-OHD组患者阴蒂轻度肥大者12例（38.71%）,PCOS组患者此特征不明显。2.NC21-OHD组患者ACTH、17-OHP、AD、P、TT、PRL水平显着高于PCOS组（P<0.05）;PCOS组患者LH、LH/FSH水平显着高于NC21-OHD组（P<0.05）;对上述指标进行ROC曲线分析,曲线下面积（AUC）分别为0.673、0.959、0.848、0.917、0.786、0.686、0.843、0.867,通过对 AUC进行比较,发现 17-OHP 与P、LH/FSH三者之间的AUC无显着性差异（P>0.05）,但其显着大于其余指标的AUC（P<0.05）。根据Youden指数计算出17-OHP、P以及LH/FSH的最佳切点值分别为3.34ng/ml（敏感度89.7%,特异度93.1%）、0.64ng/ml（敏感度90.0%,特异度75.9%）和1.25（敏感度85.7%,特异度85.7%）。对NC21-OHD组患者的 17-OHP与P进行相关性分析发现二者呈显着的正相关关系（P<0.05）,而LH/FSH与17-OHP、P均无明显的相关性（P>0.05）。3.对比两组患者1日法中剂量DAST,NC21-OHD组患者17-OHP、AD、TT和P抑制率显着高于PCOS组（P<0.05）,对上述指标进行ROC曲线分析,AUC分别为0.996、0.972、0.960和0.873。对 17-OHP、AD、TT和P抑制率的AUC进行比较发现差异均无统计学意义（P>0.05）,根据Youden指数计算出其抑制率最佳切点值分别为73.5%（敏感度95.2%,特异度100.0%）、55.5%（敏感度100.0%,特异度88.9%）、61.4%（敏感度84.2%,特异度 100.0%）、54.2%（敏感度85.0%,特异度80.0%）。4.两组患者超重或肥胖、血糖异常升高、高脂血症、脂肪肝及代谢综合征的发生率均无显着性差异（P>0.05）。对比分析所有研究对象的OGTT和胰岛素释放试验结果,发现两组患者各个时间点的血糖、胰岛素以及HOMA-IR、GAUC、IAUC均无显着性差异（P>0.05）。5.NC21-OHD组患者的HOMA-IR与BMI呈显着正相关关系（P<0.05）,与高密度脂蛋白（HDL）呈显着负相关关系（P<0.05）;NC21-OHD组患者的TT与HOMA-IR、BMI均无明显相关性（P>0.05）;PCOS组患者的HOMA-IR与BMI、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）均呈显着正相关关系（P<0.05）,与HDL呈显着负相关关系（P<0.05）;PCOS组患者的TT与TG呈显着正相关关系（P<0.05）,与HDL呈显着负相关关系（P<0.05）;PCOS组患者的TT与HOMA-IR、BMI均无明显相关关系（P>0.05）。6.25例NC21-OHD患者进行CYP21A2基因检测,20.0%（5/25）患者为纯合子突变,80.0%（20/25）患者为复合杂合子突变。在50个等位基因中,共检测出17种突变,其中以c.518T>A（p.I173N）（12/50,24.00%）和c.844G>T（p.V282L）（11/50,22.00%）突变类型最常见。结论:1.对于临床上反复查卵泡期血清P水平均高于卵泡期上限且LH/FSH无明显升高的具有高雄激素的多囊卵巢患者,要考虑天性肾上腺皮质增生症（CAH）的可能,如加测卵泡期17-OHP高,高度提示NC21-OHD的可能。2.在单凭17-OHP、P以及LH/FSH无法鉴别NC21-OHD与具有高雄激素的PCOS,又无条件进行基因检测的情况下,可应用1日法中剂量DAST进行二者的鉴别。

郑雅玲,陈云娥,林宝花,刘登礼,陆妹^[4]（2020）在《Xp21邻近基因缺失综合征家系分析并文献复习》文中认为目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库（PubMed）及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索,并复习相关资料。结果先证者为男童,第4胎,第4产,在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显着升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）",患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显着升高,尿甘油酸水平显着升高,17羟孕酮水平正常,经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失,确诊Xp21邻近基因缺失综合征,予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗,患儿皮肤颜色转为正常,血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月,智力运动发育落后,腓肠肌假性肥大,无电解质紊乱。患儿父母健康,患儿姐姐18岁,健康;患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后,外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩",分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道,其中13例于新生儿期起病,主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等,少数有特殊面容;Xp21区域大片段缺失变异,主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD。结论 Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂,且易被误诊,在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全,预后不良,需要通过血清生化及基因分析明确诊断。

阿依古丽·赛麦尔^[5]（2020）在《56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析》文中研究表明目的:分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料及基因结果分析,提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集2015年1月至2020年1月就诊于新疆医科大学第一附属医院小儿内一科的先天性肾上腺皮质增生症患儿56例,整理临床资料,对其临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及基因结果进行回顾性分析,并总结临床及基因特点。结果:1)56例患儿中维吾尔族43例,汉族10例,回族2例,哈萨克族1例。2)56例患儿根据末次随访年龄>5岁者,按初诊年龄≤3岁组末次骨龄与实际年龄差值与初诊年龄>3岁组比较差异有统计学意义。3)初诊年龄≤3岁组与>3岁组比较合并中枢性性早熟差异有显着性。男性患儿发生中枢性性早熟的概率高于女性患儿。4)44例患儿完善基因检测,36例阳性（81.8%）,其中发现2种CYP11B1基因突变（c.394C>G、c.715731delTTC）与3种CYP21A2基因突变（c.149T>C、c.12671350dup84、c.1455delG）等均既往未见报道,其致病性尚未明确。结论:1)CAH诊断需从临表现、实验室检查及基因结果等方面综合评估。2)延迟治疗及不规律治疗可能增加CAH患儿发生中枢性性早熟的概率。3)基因检测是CAH诊断可靠的重要手段,此研究基因检测阳性率81.8%,需进一步排除假基因干扰。

栗俊康^[6]（2020）在《82例性发育异常患儿临床分析》文中研究表明目的:分析性发育异常（DSD）患儿的临床特点,加深对该病的认识,初步了解本地区DSD患儿病因及特点。方法:收集2015年1月至2020年1月新疆医科大学第一附属医院儿科中心收治的82例DSD患儿的临床资料,对其临床特征、相关检查结果及病因等进行回顾性分析。结果:82例DSD患儿中社会性别为男性者34例,女性48例,男:女=1:1.41,年龄在1个月15岁。性染色体异常DSD17例,其中克氏综合征1例,特纳综合征14例,45,X/46,XY、46,XX/46,XY嵌合体各1例;26例46,XY DSD,其中低促性腺激素性性腺功能减退症14例,雄激素不敏感综合征7例,5α-还原酶缺乏症2例,隐睾导致的睾丸功能低下3例;39例46,XX DSD,均为先天性肾上腺皮质增生症患儿。结论:儿童性染色体异常DSD以特纳综合征为主;46,XY DSD以低促性腺激素性性腺功能减退症为主;46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症为主。DSD的诊断需要结合染色体核型分析、实验室检查、超声检查、基因检测等相关检查结果综合评估后做出,因此有较高的漏诊率及误诊率。DSD的治疗方法应针对病因进行选择,不仅仅是对异常的性发育状态进行矫正,更重要的是明确病因,维持患儿正常的激素水平。

王懿征^[7]（2019）在《21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究》文中研究指明目的21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常见的一类先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）,占所有CAH患者的90%95%。21-OHD临床谱较宽,从经典的失盐型（salt wasting,SW）和单纯男性化型（simple virilizing,SV）到非经典型,临床表现复杂。目前对于21-OHD的临床诊断、产前检查和新生儿筛查均主要依赖生化检查指标进行判断,但由于各种因素的影响,仅依据各项实验室指标诊断21-OHD存在一定局限性,因而时有漏诊和误诊发生。21-OHD是由单基因突变引起的疾病,致病基因为编码21-羟化酶的CYP21A2基因。对于实验室检查不能明确诊断的患儿,可经基因检测技术进行确诊。由于10个外显子和同源假基因的存在,迄今为止,已知致病突变达200余个。部分国内外研究发现CYP21A2基因型与临床表型间具有高度相关性,但少数基因型也不可准确预测其临床表型。本研究选取天津及周边地区共11例21-OHD患儿进行临床及遗传学研究,同时,其中5例患儿双亲（共10人）也进行了基因检测,目的旨在:1.分析21-OHD患儿的临床特征、相关生化检查及辅助检查结果,提高临床医生对CAH的认识及诊治水平,争取做到早期诊断和合理干预,避免严重并发症,提高患儿生活质量。2.探讨天津及周边地区21-OHD患儿CYP21A2基因突变谱。3.明确纳入患儿及部分患儿双亲基因突变情况,探究21-OHD基因型与表型相关性,为临床诊疗、遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。方法1.回顾性分析自2013年5月至2018年5月天津市儿童医院收治的11例来自不同家庭21-OHD患儿的临床病例资料,总结其临床特点、实验室检查及相关辅助检查结果。2.收集11例21-OHD患儿及其中5例患儿双亲外周血标本。提取外周血基因组DNA。联合应用位点特异性聚合酶链反应,测序分析和多重连接探针扩增技术对CYP21A2基因进行检测,明确上述患儿CYP21A2基因突变情况。3.按照CYP21A2基因型将11例21-OHD患儿分成不同组别进行临床表型预测,对比相应实际临床表型,分析基因型-表型相关性。结果1.11例患儿均为经典型,其中SW型6例,SV型5例。SW型患儿就诊的主要原因为腹泻、呕吐、体重不增,就诊的中位年龄为33d。SV型患儿就诊的主要原因为外生殖器发育异常,就诊的中位年龄为5岁。11例患儿中,8例存在不同程度皮肤黏膜色素沉着。5例女性患儿均存在外生殖器模糊,其中1例性别被误判为男性。随访期间,4例SW型患儿因感染致肾上腺危象再入院治疗。2.21-OHD患儿相关检查:11例患儿行血清17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）及皮质醇检测,所有患儿17-OHP、ACTH不同程度的升高,5例患儿皮质醇水平减低。6例SW型患儿存在不同程度低血钠、高血钾。10例患儿接受肾上腺B超或电子计算机断层扫描,发现7例患儿存在单侧或双侧肾上腺增生改变;4例SV型患儿接受骨龄X线检查,结果均提示骨龄不同程度提前,超过实际年龄28岁。3.在11例患儿22个等位基因中共检测出22个突变等位基因,突变检出率为100%。共检出6种突变,分别为三种点突变（c.293-13C/A>G、c.518T>A、c.1069C>T）和三种大片段缺失（Exon 1,3,4,6,7缺失,Exon 4,6,7缺失,Exon 1,3,4缺失）,其中最常见突变为c.293-13C/A>G（59.1%）,其次为c.518T>A（22.7%）。SW型患儿最常见的突变为c.293-13C/A>G（83.3%）,SV型患儿最常见的突变为c.518T>A（50%）。4.基因型与临床表型相关性分析结果显示,基因型与表型具有较高的相关性,SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值（positive predictive value,PPV）分别为85.7%和100%。11例患儿总PPV为90.9%。结论1.儿童期21-OHD经典型较非经典型常见。SW型较SV型发病早,常以呕吐、腹泻、体重不增就诊;SV型患儿常以外生殖器发育异常就诊。多数患儿存在皮肤黏膜色素沉着。结合临床表现和实验室检查17-OHP、ACTH的升高,可作出诊断。SW型患儿应积极预防感染,及时调整激素用量,防止肾上腺危象的发生。2.联合应用位点特异性PCR、直接测序和MLPA等技术对CYP21A2基因进行检测,可同时检测出点突变和大片段缺失,方法简便、结果可靠,对本研究纳入患儿的检出率为100%。本研究检测出c.293-13C/A>G、c.518T>A、c.1069C>T和三种不同的大片段缺失,其中c.293-13C/A>G为天津及周边地区最常见突变,其次为c.518T>A。3.本研究中11例21-OHD患儿的基因型与表型之间有显着的相关性,SW、SV中基因型与临床表型的PPV分别为85.7%和100%。11例患儿总PPV为90.9%。

柯建芳^[8]（2019）在《17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例报告并文献复习》文中认为目的:分析1例17α-羟化/17,20-裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床表现和CYP17A1基因突变特点。方法:回顾性收集2018年6月就诊于我院的1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床表现,实验室及影像学检查等结果,并对患者及其父母双方进行CYPl7A1基因检测。结果:患者就诊时为16岁女性,表现为原发性闭经,无阴毛,腋毛,乳房发育不良,高血压,血钾低;内分泌激素测定显示该患者血皮质醇浓度下降,促肾上腺皮质激素浓度升高;雌二醇,睾酮浓度低下,卵泡刺激素,黄体生成素浓度升高;孕酮水平升高;血浆肾素活性下降,醛固酮水平正常。超声检查提示子宫,卵巢发育不良。肾上腺CT平扫+增强扫描:未见异常。染色体核型为46,XX。患者CYPl7A1基因测序结果显示:第8外显子上发现c.14591467delGACTCTT TC纯合突变,即第8外显子上第1459到1467位有9个碱基GACTCTTTC缺失,导致第487489位氨基酸Asp-Ser-Phe（天冬氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸）缺失。其父母CYPl7A1基因测序结果显示:均为该位点杂合突变。患者确诊为17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17-OHD）,采用地塞米松和雌二醇片/雌二醇地屈孕酮复合制剂治疗。随访观察,患者月经规律来潮,乳房及子宫较前发育,血压控制良好,血钾正常。结论:对于原发性闭经,第二性征发育不良同时伴有高血压,低血钾时要考虑17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症可能,应及早行CYPl7A1基因检测明确诊断。

任艳阳^[9]（2019）在《46, XY单纯性腺发育不全一例报告并文献复习》文中研究说明目的:总结一例46,XY单纯性腺发育不全病例的临床特点、诊断及鉴别诊断、发病机制、治疗方法等,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊、漏诊,做到早发现、早诊断、早治疗,避免发生严重并发症。方法:回顾性分析一例46,XY单纯性腺发育不全患者的临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病患者的发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断、治疗方法等方面的临床经验。结果:高××,社会性别女性,45岁,职员。以“45岁月经未来潮,发作性头晕7年,发现高血压4年,加重1周”入院。4年前于活动后出现头晕、心慌、面色潮红、出汗、恶心呕吐,多次测血压波动于130140/90100 mmHg,诊断为“高血压”,予马来酸左旋氨氯地平片2.5 mg日一次口服控制血压,上述症状未再发作。1周前再次出现上述症状。原发性闭经,已婚未育,性生活正常。家族史:母亲患有高血压,血压最高160/100 mmHg;姨母原发性闭经,性生活正常,未孕育。查体:入院后多次非同日静息状态下血压>140/90 mmHg,血压最高达144/100 mmHg。身高173 cm,体重85 Kg,腹围97 cm,体质指数（Body Mass Index,BMI）28.4 kg/m2,腹型肥胖。智力正常,身材高大,指间距大于身高,乳房发育程度Tanner乳房（Breast,B）4期,乳房触诊未及包块,阴毛分布呈倒三角形,发育程度Tanner阴毛（Pubic Hair,PH）3期。实验室检查:总胆固醇（Total Cholesterol,TC）5.79 mmol/L,低密度脂蛋白（Low Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-C）3.29 mmol/L,尿香草基杏仁酸（Vanillylmandelic Acid,VMA）2.37 mg/24h,卧位血浆直接肾素浓度（Direct Renin Concentration,DRC）59.33?IU/ml,卧位血浆肾素活性（Plasma Renin Activity,PRA）6.37 ng/ml/h,卧位血管紧张素Ⅱ（AngiotensinⅡ,AⅡ）94.64 pg/ml,卧位血浆醛固酮浓度（Plasma Aldosterone Concentration,PAC）140.27 pg/ml,血皮质醇（Cortisol,Cor）8:00点387.23 nmol/L、16:00点135.62 nmol/L、24:00点88.27 nmol/L,促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotropic Hormone,ACTH）8:00点21.75 pg/ml、16:00点14.47pg/ml、24:00点9.22 pg/ml,小剂量地塞米松试验后晨血Cor抑制率92.6%,黄体生成素（Luteinizing Hormone,LH）9.33 mIU/ml,卵泡刺激素（Follicle-Stimulating Hormone,FSH）31.19 mIU/ml,雌二醇（Estradiol,E2）24.00 pg/ml,孕激素（Progesterone,P）0.96 ng/ml,睾酮（Testosterone,T）0.470 ng/ml,硫酸脱氢表雄酮（Dehydroepiandrosterone Sulfate,DHEA-S）89.20?g/dl,雄烯二酮（Androstenedione,AND）2.34 ng/ml。肾动脉彩色多普勒及肾上腺CT均正常。腹部彩超示脂肪肝。乳腺彩超示双侧乳腺增生。妇科彩超示有阴道,未见卵巢。盆腔CT示左侧轻度腹股沟疝,子宫发育不良。垂体MRI示垂体下缘可见小结节状强化影,直径约0.5 cm,考虑垂体微腺瘤。双手X线示双手骨质增生、骨质疏松征象。骨密度检查示腰椎Z-score-4.4、T-score-4.6,股骨Z-score-2.2、T-score-2.4,提示骨质疏松,骨密度低于同龄男性和女性。染色体核型为:46,XY。诊断:46,XY单纯性腺发育不全;高血压病2级,中危;脂代谢紊乱,脂肪肝;继发性骨质疏松症;垂体微腺瘤（无功能瘤）;乳腺增生症。治疗:予坎地沙坦脂4 mg qd p.o.联合马来酸左旋氨氯地平片2.5 mg qd p.o.降压,血压可控制;骨化三醇胶丸0.25?g qd p.o.、碳酸钙D3片600 mg qd p.o.改善骨质疏松。经内分泌科、影像科、妇科会诊,与患者本人沟通,患者及家属决定继续保持女性性别,建议患者定期随访,进行性腺组织探查并活检、切除发育不良的性腺组织（患者本人不同意）。结论:1.本例患者社会表型女性,以原发性闭经就诊,身材高大,女性第二性征发育不全、外生殖器幼稚,有阴道、幼稚子宫及条索状性腺,无特纳综合征的体征,有骨质疏松症;FSH、LH升高,E2、P降低,T降低（按正常男性标准）,AND、DHEA-S正常,染色体核型为46,XY,可以确诊46,XY单纯性腺发育不全。2.治疗包括性别的选择、切除发育不全的性腺组织、性激素替代治疗、以及继续通过多学科团队在内分泌科进行随访。其中性腺探查、活检并切除发育不全的性腺组织,及性激素替代治疗对改善患者预后尤为重要。3.提高对46,XY单纯性腺发育不全的认识,减少误诊和漏诊,做到早发现、早诊断、早治疗,改善预后,避免发生性腺肿瘤。

何华^[10]（2019）在《1例NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良》文中研究表明目的:通过分析X连锁先天性肾上腺发育不良（Adrenal hypoplasia congential,AHC）的临床特点,以增加对该病的认识,提高对该病的诊断及治疗水平。方法:详细分析AHC患者1例（男性,1月）,收集该患者的病史、临床表现、辅助检查和诊疗经过。结果:该患者自生后就表现全身皮肤发黑,于生后22天出现哭闹不安、不易安抚,拒奶等表现。结合该患者的生化指标、促肾上腺皮质激素、皮质醇、17-羟孕酮及其他性激素水平,临床拟诊为先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia,CAH）。通过基因检测显示该患者NR0B1（Nuclear Receptor Subfamiily 0 Group B Member 1）基因有1个半合子突变,Human Gene Mutation database（HGMD）专业版数据库已报导与Adrenal hypolasia相关,患者父亲该位点无变异,患者母亲该位点杂合变异。给予糖皮质激素、盐皮质激素和盐替代治疗后,该患者的临床症状、生化指标和激素水平均较前明显好转。结论:NR0B1基因突变导致的AHC是一种罕见的先天性类固醇代谢病,呈X染色体隐性遗传,AHC与CAH的临床表现相似,易误诊为CAH,行基因检测可明确诊断。不同AHC患者的临床表现、病情轻重及起病时间存在较大差异,一般起病越早,病情越重。早期发病者主要表现为肾上腺皮质功能不足,主要治疗包括外源性补充糖皮质激、盐皮质激素和盐替代治疗。对该病患者做到早诊断、早治疗能显着预后。

二、先天性肾上腺皮质增生症误诊1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、先天性肾上腺皮质增生症误诊1例（论文提纲范文）

（1）2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查（论文提纲范文）

（2）26例新生儿先天性肾上腺皮质增生症临床特征分析（论文提纲范文）

（3）非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析（论文提纲范文）

（5）56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析（论文提纲范文）

（6）82例性发育异常患儿临床分析（论文提纲范文）

（7）21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究（论文提纲范文）

（8）17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例报告并文献复习（论文提纲范文）

（9）46, XY单纯性腺发育不全一例报告并文献复习（论文提纲范文）

（10）1例NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良（论文提纲范文）

四、先天性肾上腺皮质增生症误诊1例（论文参考文献）

• [1]2013—2020年新生儿重症监护病房罕见病现况调查[J]. 苏爱玲,余章斌,陈玉林,朱金改,钱苗. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2021(06)
• [2]26例新生儿先天性肾上腺皮质增生症临床特征分析[J]. 张菊. 河南医学研究, 2020(33)
• [3]非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析[D]. 王胜男. 郑州大学, 2020(02)
• [4]Xp21邻近基因缺失综合征家系分析并文献复习[J]. 郑雅玲,陈云娥,林宝花,刘登礼,陆妹. 中华实用儿科临床杂志, 2020(09)
• [5]56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析[D]. 阿依古丽·赛麦尔. 新疆医科大学, 2020(07)
• [6]82例性发育异常患儿临床分析[D]. 栗俊康. 新疆医科大学, 2020(07)
• [7]21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究[D]. 王懿征. 天津医科大学, 2019(02)
• [8]17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例报告并文献复习[D]. 柯建芳. 福建医科大学, 2019(07)
• [9]46, XY单纯性腺发育不全一例报告并文献复习[D]. 任艳阳. 大连医科大学, 2019(04)
• [10]1例NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良[D]. 何华. 河北医科大学, 2019(01)